BRCA1- und BRCA2-Gene testen - Gunook

BRCA1- und BRCA2-Gene testen - Gunook
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Anonim

BRCA1- und BRCA2-Mutationen kommen in Familien vor und sind mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs verbunden. Beachten Sie, dass 0,2% des Brust- und Eierstockkrebses in den Vereinigten Staaten mit einer BRCA-Mutation verbunden sind; Aus diesem Grund steht das Screening (d. h. das Testen auf das Vorhandensein dieser Genmutationen) nicht für die Allgemeinbevölkerung zur Verfügung und wird nur ausgewählten Personen mit einer hohen Risikoanamnese angeboten. Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte dieser Krebsarten haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu erfahren, ob Sie für einen BRCA1- und BRCA2-Test in Frage kommen. Wenn Sie berechtigt sind, müssen Sie sich während des Testverfahrens, das einen einfachen Bluttest gefolgt von einer DNA-Analyse umfasst, von einem genetischen Berater beraten lassen.

Schritte

Teil 1 von 2: Qualifikation für den Test

Testen der BRCA1- und BRCA2-Gene Schritt 1

Schritt 1. Bestimmen Sie, ob Sie für BRCA1- und BRCA2-Tests in Frage kommen

Wenn Sie ein Familienmitglied ersten Grades (ein Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind) mit Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr oder Eierstockkrebs haben, das positiv auf BRCA1 oder BRCA2 getestet wurde, haben Sie Anspruch auf Gentests. Sowohl BRCA1 als auch BRCA2 sind Gene, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden können.

Ein positiver Test auf einen der beiden birgt ein erhöhtes Risiko, im Laufe Ihres Lebens an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken

Testen Sie die BRCA1- und BRCA2-Gene Schritt 2

Schritt 2. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs oder Eierstockkrebs hatten

Wenn Sie eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr oder Eierstockkrebs in jedem Alter haben, haben Sie auch Anspruch auf Gentests. Der Zweck der Gentests besteht in diesem Fall darin, Ihr Risiko, später erneut an Krebs zu erkranken, zu bestimmen (da das Risiko erhöht sein kann, wenn Sie positiv auf die Mutation testen), und auch um Informationen bereitzustellen, die Ihren Kindern bei der Entscheidungsfindung über ihre eigene Gesundheitsversorgung.

  • Wenn Sie positiv auf eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation testen, kommen auch Ihre Kinder für einen Gentest in Frage, da die Mutation möglicherweise genetisch auf sie übertragen wurde.
  • Kinder kommen nicht für einen Test in Frage, ohne dass ein positives Ergebnis bei ihren Eltern vorliegt, um zuerst zu bestätigen, dass die Mutation tatsächlich vorhanden ist (und dass der Brustkrebs oder Eierstockkrebs nicht mit anderen Faktoren oder einem Zufall zusammenhängt).
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Schritt 3. Notieren Sie, ob Sie oder ein Familienmitglied "dreifach negative" Brustkrebs hatte

Wenn Sie oder ein Familienmitglied ersten Grades „dreifach negative“(negativ für Östrogenrezeptoren, Progesteronrezeptoren und HER2) Brustkrebs vor dem 60. Auch hier muss die Person mit Krebs positiv auf die genetische Mutation getestet werden, bevor andere Familienmitglieder für einen Test in Frage kommen. Dies soll sicherstellen, dass die Mutation vorhanden ist, bevor Zeit und Geld in das Testen von Verwandten investiert werden.

Teil 2 von 2: Fortfahren mit dem Test

Testen Sie die BRCA1- und BRCA2-Gene Schritt 4

Schritt 1. Suchen Sie eine genetische Beratung vor dem Test auf

Vor dem Bluttest ist eine genetische Beratung vor dem Test obligatorisch. Da die Auswirkungen eines positiven Tests lebensverändernd sein können, müssen Sie alle möglichen Ergebnisse mit dem genetischen Berater besprechen und einen Aktionsplan besprechen, was Sie tun und wie Sie weitermachen werden, wenn Sie es gefunden haben die Ergebnisse aus.

  • Ein negatives Ergebnis kann zwar ein gewisses Maß an Beruhigung bieten, schließt jedoch nicht die Möglichkeit aus, an diesen Krebsarten zu erkranken. Es bedeutet vielmehr, dass Ihr Risiko dem der Allgemeinbevölkerung entspricht (11 % Risiko für Brustkrebs in Ihrem Leben und 1,3 % Risiko für Eierstockkrebs). Darüber hinaus ist der Test nicht 100% genau, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass Sie negativ testen und trotzdem positiv auf eine BRCA-Mutation sind, sehr gering ist.
  • Ein positiver BRCA-Test erhöht das Risiko, irgendwann in Ihrem Leben an Brustkrebs zu erkranken, bis zu 85 % und das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, auf 30-50 %. Unnötig zu erwähnen, dass das Wissen um diese Risiken Ihr Leben mit Sorge und Stress belastet.
  • Bedenken Sie die Auswirkungen eines positiven Ergebnisses auf Ihre Kinder. Wenn Sie positiv auf eine BRCA-Mutation testen, besteht für jedes Ihrer Kinder eine Chance von 50 %, die Mutation zu haben (beachten Sie, dass die Mutation für Mädchen am signifikantesten ist, da männlicher Brustkrebs äußerst selten ist und Männer keinen Eierstockkrebs bekommen können).
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Schritt 2. Gehen Sie zum Bluttest

Der Bluttest selbst ist sehr einfach. Sie können es in jedem medizinischen Labor oder Krankenhaus machen lassen. Lassen Sie einfach Ihren Arzt die erforderlichen Unterlagen ausfüllen (was er oder sie erst nach einem Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater tun wird) und bringen Sie es mit ins Labor.

  • Es dauert einige Wochen, möglicherweise sogar ein paar Monate, bis Sie die Ergebnisse erhalten.
  • Der genetische Berater wird entweder einen Folgetermin mit Ihnen vereinbaren, wenn er oder sie weiß, dass die Ergebnisse vorliegen (da er oder sie möglicherweise mit der Bearbeitungszeit des Labors in Ihrer Nähe vertraut ist). Alternativ können Sie einen Anruf vom genetischen Berater erhalten, wenn Ihre Ergebnisse zur Überprüfung bereit sind.
  • Wenn Sie innerhalb von ein paar Monaten keine Rückmeldung erhalten haben, rufen Sie das Labor oder Ihren genetischen Berater an, um sich über den Status Ihres BRCA-Tests zu erkundigen.
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Schritt 3. Buchen Sie einen genetischen Beratungstermin nach dem Test

Aufgrund der Schwere dieses speziellen Tests müssen Sie Ihre Ergebnisse in Anwesenheit eines genetischen Beraters erhalten (so wie Sie ihn vor dem Test sehen mussten). Der Grund dafür ist, dass sie Ihnen helfen können, mit den Auswirkungen der Ergebnisse (entweder gut oder schlecht) umzugehen und eine geeignete Vorgehensweise für das weitere Vorgehen zu wählen.

  • Wenn Ihr Test negativ ist, können Sie Ihr Leben normal weiterführen, da Sie wissen, dass Ihr Risiko nicht größer ist als das der Allgemeinbevölkerung.
  • Wenn Sie jedoch positiv testen, gibt es eine Reihe von Dingen, die Sie für den weiteren Verlauf in Betracht ziehen sollten. Sie können sich dafür entscheiden, Ihre Brüste und/oder Ihre Eierstöcke prophylaktisch (vorbeugend) entfernen zu lassen.
  • Möglicherweise müssen Sie mit dem genetischen Berater besprechen, welche Auswirkungen das Ergebnis auf Ihre Kinder haben kann, wie Sie es Ihrer Familie mitteilen möchten und/oder wie es sich auf Ihre Entscheidung, weitere Kinder zu bekommen, auswirken könnte.
  • Wenn Sie positiv auf eine BRCA-Mutation testen, ist es wichtig, Ihre Kinder altersgerecht zu informieren; Sie werden dann eingeladen, mit einem genetischen Berater zu sprechen und selbst zu entscheiden, ob sie getestet werden möchten oder nicht.
  • Gentests für Menschen unter 18 Jahren sind jedoch sehr umstritten, da sie möglicherweise nicht reif genug sind, um eine fundierte Entscheidung über eine Krankheit zu treffen, die erst im Erwachsenenalter auftritt.
  • Die Einladung steht ihnen in jedem Lebensabschnitt offen, so dass sie, selbst wenn sie zum Beispiel in den Zwanzigern zurückgehen, mit Dreißig zur Prüfung zurückkehren können, wenn sich ihre Perspektive und ihr Wunsch nach Prüfung geändert haben.
  • Aus all diesen Gründen ist es wichtig, einen genetischen Berater aufzusuchen, da er oder sie jemand ist, der speziell ausgebildet wurde, um Menschen zu helfen, diese herausfordernde Zeit in ihrem Leben zu meistern.

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