3 Möglichkeiten, Tuberöse Sklerose zu diagnostizieren

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3 Möglichkeiten, Tuberöse Sklerose zu diagnostizieren
3 Möglichkeiten, Tuberöse Sklerose zu diagnostizieren
Anonim

Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetische Erkrankung, die das Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Teilen des Körpers verursacht, einschließlich der Nieren, der Haut, des Herzens, der Lunge, der Augen oder des Gehirns. Da die Symptome stark variieren, je nachdem, wo sich die Tumore entwickeln, kann die Diagnose von TSC ein langer Prozess sein. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind anfällig für TSC sind, achten Sie auf Symptome der Krankheit, die sich in körperlichen oder Verhaltensänderungen äußern können. Wenn sich irgendwelche Symptome zeigen, suchen Sie Ihren Arzt für eine körperliche Untersuchung auf. Um eine Diagnose zu bestätigen, sind Gentests erforderlich.

Schritte

Methode 1 von 3: Symptome der tuberösen Sklerose erkennen

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 1

Schritt 1. Achten Sie auf Anfälle

Wenn Sie Wucherungen im Gehirn entwickeln, können Krampfanfälle als Symptom einer tuberösen Sklerose auftreten. Bei sehr kleinen Kindern können wiederholte Krämpfe der Beine und des Kopfes durch tuberöse Sklerose verursacht werden.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 2

Schritt 2. Verfolgen Sie alle Verhaltensprobleme und Entwicklungsverzögerungen

TSC-Wachstum im Gehirn kann das Verhalten verändern, insbesondere bei Kindern. Hyperaktivität, eine Tendenz zur Selbstverletzung, Aggression oder soziale oder emotionale Probleme können alle Symptome von TSC sein.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 3

Schritt 3. Achten Sie auf die Atmungsfähigkeit

Wenn sich TSC-Wachstum in der Lunge entwickelt, können Sie Atemprobleme entwickeln. Wenn Sie bemerken, dass Sie häufiger husten, als Sie es normalerweise tun, oder wenn Sie, insbesondere während des Trainings, plötzlich Kurzatmigkeit entwickeln, suchen Sie Ihren Arzt auf.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 4

Schritt 4. Überprüfen Sie Ihre Augen

Wenn Sie TSC-Wachstum an Ihren Augen entwickeln, ist Ihr Sehvermögen möglicherweise nicht unbedingt beeinträchtigt. Wenn Sie jedoch irgendwo auf Ihrem Auge, insbesondere aber in Ihrer Pupille, einen weißen Fleck bemerken, wenden Sie sich an Ihren Arzt. TSC-Wachstum in der Netzhaut kann wie weiße Flecken auf der Pupille aussehen.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 5

Schritt 5. Suchen Sie nach Hautanomalien

Es gibt ein paar verschiedene Hautanomalien, die auftreten können, wenn Sie an tuberöser Sklerose leiden. Suchen Sie nach Hautstellen, die eine hellere Farbe haben als der Rest Ihres Hauttons. Sie sollten auch nach kleinen Flecken verdickter, glatter Haut sowie roten Beulen unter oder um Ihre Fingernägel suchen.

Einige Kinder entwickeln möglicherweise akneähnliche Wucherungen im Gesicht

Schritt 6. Überprüfen Sie, ob eine Nierenerkrankung vorliegt

Mehr als 80% der Menschen mit TSC entwickeln eine Form von Nierenerkrankung, die mit Nierensonographie, CT-Scans und MRT-Tests diagnostiziert werden kann. Wenn Sie sich über diese Möglichkeit Sorgen machen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Planung dieser Tests. Zu den häufigsten Arten von Nierenerkrankungen bei TSC-Patienten gehören:

  • Renales Angiomyolipom, die häufigste Form der Nierenerkrankung bei TSC-Patienten. Es handelt sich um eine Schwächung der Blutgefäße in der Niere, die platzen und bluten kann.
  • Nierenzysten. Dies sind kleine, gutartige Wucherungen in der Niere. Sie verursachen normalerweise keine Beschwerden, können aber zu einem erhöhten Blutdruck führen, der ein Frühwarnzeichen sein kann.
  • Nierenzellkarzinom, eine krebsartige Läsion an der Niere, die seltenste Form der Nierenerkrankung bei TSC-Patienten. Symptome sind Blut im Urin, Rücken- und Seitenschmerzen und Appetitlosigkeit.

Methode 2 von 3: Arztbesuch

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 6

Schritt 1. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie irgendwelche Symptome entwickeln

Jedes der Symptome von TSC kann auch durch andere Krankheiten verursacht werden. Wenn Sie eines der oben genannten Symptome bemerken oder bei Ihrem Kind beobachten, vereinbaren Sie sofort einen Termin mit Ihrem Arzt.

Wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen, teilen Sie ihm alle Symptome mit, die Sie bemerkt haben. Sie werden Sie auch um eine vollständige Anamnese bitten

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 7

Schritt 2. Unterziehen Sie ein Elektroenzephalogramm, wenn Sie Krampfanfälle haben

Ein Elektroenzephalogramm zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn auf, die helfen kann, genau zu bestimmen, wann und warum Anfälle auftreten können. Dies kann Ihrem Arzt helfen, die Ursache der Anfälle zu bestimmen, einschließlich der Stelle, an der ein TSC-Wachstum im Gehirn auftreten könnte.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 8

Schritt 3. Machen Sie eine MRT- oder CT-Untersuchung für Wucherungen im Körper

Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie Wucherungen an Ihrer Lunge oder anderen Organen haben, wird er Sie möglicherweise zu einer MRT- oder CT-Untersuchung schicken. Wenn Ihr Arzt sehr detaillierte Bilder benötigt, werden Sie zu einem MRT geschickt. Wenn weniger detaillierte Bilder erforderlich sind, werden Sie wahrscheinlich einen CT-Scan durchführen.

  • Bei einigen MRT- oder CT-Scans werden Sie möglicherweise aufgefordert, Farbstoffe zu trinken, die auf bestimmte Organe abzielen. Dies macht sie und alle Wucherungen auf ihnen leichter zu sehen. Befolgen Sie alle Anweisungen Ihres Arztes, wenn Sie Farbstoff trinken müssen.
  • Wenn Sie Platzangst haben, informieren Sie Ihren Arzt. MRT-Geräte haben normalerweise lange Röhren, in die Ihr Körper eingeführt wird. Wenn Sie Platzangst haben, kann Ihr Arzt Sie mit einem offenen MRT-Gerät irgendwohin schicken.

Schritt 4. Überprüfen Sie Ihre Nieren jedes Jahr

Fragen Sie Ihren Arzt nach einem ACR-Urintest und einem GFR-Bluttest, um zu sehen, ob TSC Ihre Nieren beeinflusst hat. Sie können auch Ihren Blutdruck, Blutzucker und Cholesterinspiegel testen lassen, um nach anderen Anzeichen einer Nierenerkrankung zu suchen.

  • Eine ACR-Untersuchung prüft auf Protein in Ihrem Urin. Wenn eine solche vorhanden ist, kann dies bedeuten, dass Ihre Nieren Ihr Blut nicht gut filtern, was ein frühes Anzeichen für eine Nierenerkrankung sein kann. Ein positiver Test wird vor einer Diagnose oft einige Male wiederholt.
  • Ein GFR-Test prüft auf ein Abfallprodukt namens Kreatinin, das sich in Ihrem Blut zeigt, wenn Ihre Nieren geschädigt sind und es nicht entfernen können. Ihr Ergebnis wird in einer Formel mit Ihrem Alter, Ihrer Rasse und Ihrem Geschlecht verwendet, um Ihre Nierengesundheit zu bestimmen.

Schritt 5. Führen Sie Lungenfunktionstests durch, um Ihre Lunge zu überprüfen

Um zu sehen, ob TSC Ihre Lunge beeinflusst hat, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie einen Lungenfunktionstest (PFT) durchführen können. Sie atmen in ein Spirometer, um das Luftvolumen in Ihrer Lunge, die ein- und ausströmende Luft und den von Ihren Lungen in Ihr Blut transportierten Sauerstoff zu messen.

Ihr Arzt möchte möglicherweise auch einen hochauflösenden Computertomographie-Test (HRCT) durchführen, bei dem ein CT-Scanner verwendet wird, um nach Lungenerkrankungen zu suchen

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 9

Schritt 6. Machen Sie eine Augenuntersuchung, um nach Augenläsionen zu suchen

Wenn Sie weiße Flecken auf Ihrem Auge bemerkt haben, müssen Sie sich einer Augenuntersuchung unterziehen. Ihr Arzt kann dies möglicherweise in seiner Praxis tun oder Sie an einen Optiker oder Augenarzt überweisen. Sie können das Innere Ihres Auges untersuchen und die Ursache des weißen Flecks feststellen.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 10

Schritt 7. Gehen Sie zu einer psychiatrischen Untersuchung

Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Verhaltensänderungen auf TSC-Wachstum zurückzuführen sind, kann er Sie zur Untersuchung an einen Psychiater oder Psychologen überweisen. Der Psychologe, den Sie sehen, kann Ihnen helfen, andere Ursachen für Verhaltensänderungen auszuschließen.

Methode 3 von 3: Gentests durchführen

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 11

Schritt 1. Fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests

Die einzige Möglichkeit, eine definitive Diagnose von TSC zu erhalten, besteht darin, sich einem Gentest zu unterziehen, der nach der Genmutation sucht, die es verursacht. Wenn Sie vermuten, dass Ihre Symptome durch TSC verursacht werden, bitten Sie Ihren Arzt, einen Gentest anzuordnen.

Möglicherweise möchten Sie sich auch einem Gentest auf TSC unterziehen, wenn Sie keine Symptome haben, aber Sie wissen, dass ein nahes Familienmitglied es hat. Da TSC erblich ist, können Sie es auch, wenn ein Geschwister, Elternteil oder Kind es hat

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 12

Schritt 2. Finden Sie heraus, welcher Art von Gentest Sie sich unterziehen können

Es gibt ein paar verschiedene Tests, die auf das TSC-Gen testen können. Ihr Arzt kann Blut, eine Haar- oder Hautprobe entnehmen oder nach einem Speichelabstrich fragen. Stellen Sie sicher, dass Sie wissen, welchem ​​Test Sie sich unterziehen werden.

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 13

Schritt 3. Planen und erhalten Sie Ihren Test

Abhängig von der Art des Tests, den Ihr Arzt anordnet, kann er Sie an einen anderen Arzt überweisen, um den Test durchführen zu lassen. Unabhängig davon, wo Sie den Test erhalten, planen Sie ihn so schnell wie möglich ein.

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie vor dem Test besondere Anweisungen befolgen sollten. Möglicherweise müssen Sie für bestimmte Tests fasten

Tuberöse Sklerose diagnostizieren Schritt 14

Schritt 4. Treffen Sie sich mit Ihrem Arzt, um die Ergebnisse zu besprechen

Ihr Arzt sollte Sie anrufen, wenn Ihre Testergebnisse vorliegen. Wenn die Ergebnisse eine Mutation in den TSC1- oder TSC2-Genen zeigen, wird bei Ihnen TSC diagnostiziert, auch wenn Sie noch keine Symptome gezeigt haben. Sobald bei Ihnen die Diagnose gestellt wurde, kann Ihr Arzt mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen Behandlungsverlauf festzulegen.

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