Prader-Willi-Syndrom diagnostizieren – wikiHow

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Anonim

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die im frühen Leben eines Kindes diagnostiziert wird. Es beeinflusst die Entwicklung vieler Körperteile, verursacht Verhaltensprobleme und führt oft zu Fettleibigkeit. PWS wird durch klinische Symptome und genetische Tests diagnostiziert. Erfahren Sie, wie Sie feststellen können, ob Ihr Kind PWS hat, damit Sie Ihrem Kind die Behandlung geben können, die es benötigt.

Schritte

Teil 1 von 3: Identifizieren der wichtigsten Kriterien-Symptome

Diagnose des Prader-Willi-Syndroms Schritt 1

Schritt 1. Suchen Sie nach schwachen Muskeln

Ein Hauptsymptom des Prader-Willi-Syndroms sind schwache Muskeln und fehlender Muskeltonus. Die schwache Muskulatur macht sich meist im Rumpfbereich am stärksten bemerkbar. Das Kind kann auch schlaffe Gliedmaßen oder einen schlaffen Körper haben. Das Baby kann auch schwach oder leise schreien.

Dies ist normalerweise bei der Geburt oder direkt nach der Geburt sichtbar. Die Schlaffheit oder geschwächten Muskeln können nach einigen Monaten besser werden oder verschwinden

Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 2

Schritt 2. Überprüfen Sie, ob Fütterungsprobleme vorliegen

Ein weiteres häufiges Problem für Kinder mit PWS sind Schwierigkeiten beim Füttern. Das Kind kann möglicherweise nicht richtig saugen, so dass es beim Füttern Hilfe benötigt. Aufgrund der Schwierigkeiten beim Füttern hat das Kind eine langsame Wachstumsentwicklung oder eine Wachstumsstörung.

  • Möglicherweise müssen Sie Ernährungssonden verwenden oder spezielle Sauger kaufen, damit das Kind richtig saugen kann.
  • Dies verursacht im Allgemeinen eine Schwierigkeit für das Kind, zu gedeihen.
  • Diese Saugprobleme können sich nach einigen Monaten bessern.
Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 3

Schritt 3. Überwachen Sie auf schnelle Gewichtszunahme

Wenn das Kind altert, kann es zu einer schnellen und übermäßigen Gewichtszunahme kommen. Dies ist im Allgemeinen auf Probleme mit der Hypophyse und hormonellen Problemen zurückzuführen. Das Kind kann zu viel essen, ständig hungrig sein oder eine Essensbesessenheit haben, was zur Gewichtszunahme beiträgt.

  • Dies geschieht in der Regel im Alter zwischen einem und sechs Jahren.
  • Das Kind kann als fettleibig eingestuft werden.
Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 4

Schritt 4. Suchen Sie nach Gesichtsanomalien

Ein weiteres Symptom von PWS sind abnorme Gesichtszüge. Dazu gehören mandelförmige Augen, dünne Oberlippen, Verengungen an den Schläfen und ein nach unten gerichteter Mund. Das Kind kann auch eine nach oben gerichtete Nase haben.

Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 5

Schritt 5. Suchen Sie nach einer verzögerten Entwicklung der Genitalien

Ein weiteres Entwicklungssymptom von PWS ist die verzögerte Entwicklung der Geschlechtsorgane. Kinder mit PWS haben oft Hypogonadismus, was bedeutet, dass sie unteraktive Hoden oder Eierstöcke haben. Dies führt zu einer verminderten Entwicklung ihrer Genitalien.

  • Bei Frauen können sie ungewöhnlich kleine Schamlippen und Klitoris haben. Bei Männern können sie einen kleinen Hodensack oder Penis haben.
  • Sie können eine verzögerte oder unvollständige Pubertät haben.
  • Dies kann auch zu Unfruchtbarkeit führen.
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Schritt 6. Überwachen Sie auf Entwicklungsverzögerungen

Kinder mit PWS können Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Dies kann sich als leichte oder mittelschwere geistige Behinderung darstellen oder das Kind kann Lernbehinderungen haben. Häufige körperliche Entwicklungsaufgaben erledigen sie erst viel später, wie z. B. Sitzen oder Gehen.

  • Das Kind kann mit einem IQ von 50 bis 70 testen.
  • Kinder können Schwierigkeiten mit der Sprachentwicklung haben.

Teil 2 von 3: Symptome untergeordneter Kriterien erkennen

Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 7

Schritt 1. Überprüfen Sie, ob die Bewegung eingeschränkt ist

Bewegungseinschränkung ist ein geringfügiges Symptom von PWS. Dies kann während der Schwangerschaft auftreten. Der Fötus hat sich möglicherweise nicht so viel bewegt oder in die Gebärmutter getreten wie normal. Nach der Geburt kann das Baby einen Energiemangel oder extreme Lethargie zeigen, die mit einem schwachen Schrei verbunden sein kann.

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Schritt 2. Achten Sie auf Schlafprobleme

Wenn ein Kind PWS hat, kann es Schlafstörungen haben. Sie können tagsüber sehr schläfrig sein. Sie schlafen möglicherweise auch nicht die ganze Nacht durch, sondern erleben während des Schlafens Störungen.

Das Kind kann eine Schlafapnoe haben

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Schritt 3. Verhaltensprobleme überwachen

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom können eine Reihe von Verhaltensproblemen aufweisen. Sie können übermäßige Wutanfälle bekommen oder sturer sein als andere Kinder. Sie können lügen oder stehlen, was oft mit Nahrung zu tun hat.

Die Kinder können auch Symptome zeigen, die mit einer Zwangsstörung verbunden sind, und sogar an Aktionen wie dem Hautpflücken teilnehmen

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Schritt 4. Suchen Sie nach geringfügigen körperlichen Symptomen

Es gibt einige körperliche Symptome, die untergeordnete Kriterien sind, die Ärzten helfen, PWS zu diagnostizieren. Kinder mit ungewöhnlich hellem, hellem oder blassem Haar, Haut oder Augen sind einem größeren Risiko ausgesetzt. Kinder können gekreuzte Augen oder Kurzsichtigkeit haben.

  • Das Kind kann auch körperliche Anomalien wie kleine oder verengte Hände und Füße aufweisen. Sie können auch ungewöhnlich klein für ihr Alter sein.
  • Kinder können ungewöhnlich dicken oder klebrigen Speichel haben.
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Schritt 5. Suchen Sie nach anderen Symptomen

Andere, weniger häufige Symptome können bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom auftreten. Dazu gehören die Unfähigkeit zum Erbrechen und eine hohe Schmerzschwelle. Sie können Probleme mit ihren Knochen haben, wie Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule) oder Osteoporose (brüchige Knochen).

Sie können aufgrund einer abnormalen Aktivität der Nebennieren auch eine frühe Pubertät haben

Teil 3 von 3: Medizinische Hilfe suchen

Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 12

Schritt 1. Wissen Sie, wann Sie medizinische Hilfe suchen müssen

Ärzte verwenden die Haupt- und Nebenkriterien, um festzustellen, ob das Prader-Willi-Syndrom eine mögliche Erkrankung für Ihr Kind ist. Wenn Sie nach diesen Symptomen suchen, können Sie feststellen, ob Ihr Kind von einem Arzt getestet oder untersucht werden sollte.

  • Für Kinder unter zwei Jahren müssen insgesamt fünf Punkte getestet werden. Drei bis vier Punkte müssen aus den Hauptkriteriensymptomen stammen, die anderen aus den Nebensymptomen.
  • Kinder ab drei Jahren müssen mindestens acht Punkte erzielen. Vier bis fünf Punkte müssen von den Hauptsymptomen stammen.
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Schritt 2. Bringen Sie Ihr Kind zum Arzt

Eine gute Möglichkeit, Ihr Kind frühzeitig auf das Prader-Willi-Syndrom zu diagnostizieren, besteht darin, es nach der Geburt zu den geplanten Kontrolluntersuchungen zu bringen. Der Arzt kann ihre Entwicklung verfolgen und beginnen, Probleme zu bemerken. Bei jedem der Besuche in den frühen Jahren Ihres Kindes kann der Arzt die während der Untersuchung festgestellten Symptome verwenden, um PWS zu diagnostizieren.

  • Bei diesen Terminen überprüft der Arzt Wachstum, Gewicht, Muskeltonus und -bewegung, Genitalien und Kopfumfang des Kindes. Der Arzt überwacht auch routinemäßig die Entwicklung des Kindes.
  • Sie sollten dem Arzt mitteilen, wenn Ihr Kind Probleme beim Essen oder Saugen hat, wenn es Schlafprobleme hat oder wenn es scheint, als ob es weniger Energie hat, als es sollte.
  • Wenn Ihr Kind älter ist, informieren Sie Ihren Arzt über alle Essgewohnheiten oder Essgewohnheiten, die Sie bei Ihrem Kind bemerken.
Diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom Schritt 14

Schritt 3. Lassen Sie sich genetisch testen

Bei Verdacht auf PWS führt der Arzt einen genetischen Bluttest durch. Dieser Bluttest bestätigt, dass Ihr Kind PWS hat. Der Test sucht nach Anomalien auf Chromosom 15. Wenn in Ihrer Familie PWS in der Vorgeschichte aufgetreten ist, können Sie auch vorgeburtliche Tests durchführen lassen, um Ihr Baby auf PWS zu untersuchen.

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