Chromosomenanomalien, die Erkrankungen wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom verursachen können, können Sie als werdende Eltern oder frischgebackene Eltern beunruhigen. Denken Sie jedoch daran, dass sie ziemlich selten und oft überschaubar sind. Es ist auch gut zu wissen, dass es mehrere Tests gibt, die während der Schwangerschaft und nach der Geburt durchgeführt werden können, um Chromosomenanomalien mit einem hohen Maß an Genauigkeit zu erkennen. Lesen Sie weiter, um Antworten auf einige der wichtigsten Fragen zu erhalten, die Sie möglicherweise zur Identifizierung von Chromosomenanomalien haben.
Schritte
Frage 1 von 8: Wann sollte ich während der Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen machen?
Schritt 1. Führen Sie im ersten und zweiten Trimester fetalen Ultraschall und Bluttests durch
In den USA wird das Testschema normalerweise nach Schwangerschaftstrimester aufgeschlüsselt. Während Ihr Testplan basierend auf Ihren Umständen individualisiert werden sollte, können Sie mit Sicherheit Folgendes erwarten:
- Erstes Trimester: Erster Ultraschall des Fötus und Blutuntersuchung der Mutter.
- Zweites Trimester: Eine detailliertere Ultraschalluntersuchung des Fötus, möglicherweise ein fetales Echokardiogramm und eine detailliertere Blutuntersuchung der Mutter, um nach Anzeichen spezifischer Chromosomenanomalien beim Fötus zu suchen.
- Nach Bedarf (zweites/drittes Trimester): hochauflösender Ultraschall, Amniozentese (Untersuchung der den Fötus umgebenden Flüssigkeit), Chorionzottenbiopsie (CVS-Untersuchung eines Stücks der Plazenta).
Frage 2 von 8: Kann ein fetaler Ultraschall eine Anomalie erkennen?
Schritt 1. In vielen Fällen ja, aber für die Diagnose sind immer zusätzliche Tests erforderlich
Es ist immer am wahrscheinlichsten, dass ein Ultraschall keine Anzeichen von Chromosomenanomalien genau erkennt. Allerdings kann der Ultraschall des ersten Trimesters Anzeichen von Anomalien übersehen, die mit größerer Wahrscheinlichkeit während des Ultraschalls des zweiten Trimesters erfasst werden, der idealerweise nach etwa 18 Wochen durchgeführt wird. Wenn eine potenzielle Chromosomenanomalie gefunden wird, sind zusätzliche Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) erforderlich.
Der standardmäßige zweidimensionale (2D) Ultraschall wird seit langem für Screenings verwendet, aber jetzt sind 3D- und sogar 4D-Optionen verfügbar. Die Beweise dafür, ob diese fortgeschritteneren Ultraschalluntersuchungen tatsächlich besser sind, Chromosomenanomalien zu erkennen, sind jedoch gemischt
Frage 3 von 8: Wie helfen Flüssigkeitstests bei der Diagnose eines Fötus?
Schritt 1. Blut-, Plazenta- und Fruchtwassertests identifizieren Marker für Anomalien
Während Ultraschall nach physischen Anzeichen von Chromosomenanomalien sucht, suchen Flüssigkeitstests nach bestimmten Proteinen und anderen Markern, die auf bestimmte Anomalien hinweisen. Aus diesem Grund ist es wichtig, sowohl Ultraschall als auch Flüssigkeitstests zu verwenden, um nach ihnen zu suchen, obwohl Chromosomenanomalien ziemlich selten sind.
- Ein mütterliches Blutscreening (erstes Trimester) prüft auf 2 Proteine (hCG und PAPP-A), die auf fetale Chromosomenanomalien hinweisen können.
- Ein mütterliches Serumscreening (zweites Trimester) überprüft das Blut auf 3 oder 4 Proteine, die auf bestimmte Anomalien wie das Down-Syndrom hinweisen können.
- Während der Chorionzottenbiopsie (CVS) entnimmt der Arzt ein kleines Stück der Plazenta und führt Tests darauf durch, um nach Markern für bestimmte Anomalien zu suchen.
- Während der Amniozentese („Amnio“) wird eine kleine Menge des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, gesammelt und auf Zellen untersucht, die auf Chromosomenanomalien hinweisen.
Frage 4 von 8: Wie werden Kinder und Erwachsene diagnostiziert?
Schritt 1. Suchen Sie nach gemeinsamen Merkmalen und verwenden Sie Bluttests zur Bestätigung
Chromosomenanomalien werden nicht immer vor der Geburt identifiziert, aber bestimmte körperliche, geistige, Verhaltens- und/oder medizinische Merkmale können bei Kindern und Erwachsenen auf Anomalien hinweisen. Blutuntersuchungen, die denen bei Föten ähnlich sind, werden verwendet, um Kinder und Erwachsene zu diagnostizieren. Achten Sie auf Anzeichen wie die folgenden:
- Abnormal geformter Kopf
- Lippenspalte (Öffnungen in der Lippe oder im Mund)
- Markante Gesichtszüge, wie weit auseinanderstehende Augen, kleine und niedrige Ohren, hängende Augenlider, abgeflachtes Gesichtsprofil, kurzer Hals oder nach oben gerichtete Augen
- Niedriges Geburtsgewicht
- Wenig bis keine Körperbehaarung
- Unterdurchschnittliche Körpergröße
- Reduzierte Muskelmasse
- Defekte des Herzens, des Darms, der Nieren, der Lunge und/oder des Magens
- Lernschwächen
- Unfruchtbarkeit
- Sonstige geistige und körperliche Beeinträchtigungen
Frage 5 von 8: Was sind die Hauptrisikofaktoren?
Schritt 1. Das Alter der Mutter, die Familienanamnese und Teratogene können eine Rolle spielen
Weibchen werden mit allen Eiern geboren, die sie jemals produzieren werden, und das Risiko von Chromosomenanomalien steigt, sobald die Eier (und die Mutter) über 35 Jahre alt sind. Eine Familienanamnese von Chromosomenanomalien ist ebenfalls ein signifikanter Risikofaktor. Ebenso kann die Exposition der Mutter gegenüber Teratogenen, bei denen es sich um Substanzen oder Erkrankungen handelt, die im Allgemeinen zu Geburtsfehlern beitragen, das Risiko von Chromosomenanomalien erhöhen.
- Teratogene können Dinge wie Medikamente, illegale Drogen, Alkohol, Tabak, giftige Chemikalien, Viren und Bakterien, Strahlung und bestimmte Vorerkrankungen umfassen.
- Je älter die leibliche Mutter ist, desto wahrscheinlicher werden Chromosomenanomalien. Eine 35-jährige Mutter hat eine Chance von 1 zu 192, einen Fötus mit einer Chromosomenanomalie zu entwickeln. Bis zum Alter von 40 Jahren steigt diese Rate auf 1 von 66.
- Chromosomenanomalien können erblich (über Generationen weitergegeben) oder spontan (auftretend aufgrund einer Schädigung des spezifischen genetischen Materials des Fötus) sein.
Frage 6 von 8: Gibt es Möglichkeiten, das Risiko zu reduzieren?
Schritt 1. Identifizieren Sie alle Risikofaktoren und treffen Sie Entscheidungen für einen gesunden Lebensstil
Chromosomenanomalien sind anfangs unwahrscheinlich, aber es gibt keine Möglichkeit, das Risiko einer Entwicklung eines Fötus vollständig auszuschließen. Allerdings können Entscheidungen, die von den genetischen Eltern (insbesondere der Mutter) getroffen werden, das Risiko von Geburtsfehlern im Allgemeinen verringern. Die amerikanische CDC identifiziert mehrere dieser positiven Entscheidungen in dem, was sie den PACT-Plan nennt:
- PGehen Sie voraus: Gehen Sie vor und während der Schwangerschaft regelmäßig zu Ihrem Hausarzt und nehmen Sie wie empfohlen Nahrungsergänzungsmittel wie Folsäure ein.
- EINVermeiden Sie schädliche Substanzen: Halten Sie sich von potenziellen Teratogenen wie Tabak, Alkohol und illegalen Drogen fern und lassen Sie Gesundheitszustände wie Infektionen und Fieber nicht unbehandelt.
- CWählen Sie einen gesunden Lebensstil: Bleiben Sie körperlich aktiv, streben Sie einen gesunden Body-Mass-Index (BMI) an und behandeln Sie chronische Erkrankungen wie Diabetes.
- TSprechen Sie mit Ihrem Arzt: Konsultieren Sie ihn, bevor Sie Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen oder sich impfen lassen.
Frage 7 von 8: Sind Chromosomenanomalien häufig?
Schritt 1. Sie betreffen etwa 1 von 150 bis 1 von 250 in den USA geborenen Babys
Es ist schwer, genaue Zahlen zu erhalten, aber man kann mit Sicherheit sagen, dass Chromosomenanomalien ziemlich selten, aber nicht extrem selten sind. Chromosomenanomalien haben auch eine Vielzahl von Auswirkungen – einige bleiben unbemerkt, während andere lebensverändernde Auswirkungen haben.
- Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie in den USA. Es tritt bei etwa 1 von 365 Babys von 35-jährigen Müttern und 1 von 100 Babys von 40-jährigen Müttern auf.
- Es kann beängstigend sein, über diese Statistiken nachzudenken, wenn Sie ein werdender Elternteil sind, aber konzentrieren Sie sich auf die Tatsache, dass sie tatsächlich zeigen, dass die Chancen viel größer sind, ein Kind ohne Chromosomenanomalien zu bekommen.
Frage 8 von 8: Gibt es Behandlungen?
Schritt 1. Chromosomenanomalien können nicht geheilt, aber oft behandelt werden
Chirurgische Verfahren können manchmal körperliche Auswirkungen wie Herzfehler beheben, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden. Insgesamt besteht das Ziel der Behandlung von Chromosomenanomalien jedoch darin, zukünftige medizinische Probleme zu vermeiden und eine hohe Lebensqualität zu fördern. Die Behandlungen können Folgendes umfassen:
- Genetische Beratung, um den Zustand zu erklären, was in der Zukunft zu erwarten ist und wie man die Situation strategisch und meistert.
- Ergotherapie zum Aufbau von Fähigkeiten zur Lebensqualität wie Anziehen, Baden und Essen.
- Physiotherapie zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und des Muskelaufbaus.
- Medikamente zur Kontrolle von Zuständen, die häufig mit Chromosomenanomalien verbunden sind, insbesondere in Bezug auf das Herz-Kreislauf-System.
