Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie (genetische Behinderung) bei Babys, die zu vorhersehbaren geistigen und körperlichen Merkmalen führt, wie z, Lernschwierigkeiten und verminderter Intellekt. Es wird auch Trisomie 21 genannt, weil sich ein zusätzliches Chromosom an das 21. Paar anheftet, um die Behinderung zu verursachen. Viele Eltern möchten wissen, ob ihr ungeborenes Kind das Down-Syndrom hat, daher gibt es verschiedene Arten von pränatalen Screenings und diagnostischen Tests, die durchgeführt werden können, um dies festzustellen.
Schritte
Teil 1 von 2: Durchführung von Screening-Tests für das Down-Syndrom
Schritt 1. Suchen Sie Ihren Arzt auf, während Sie schwanger sind
Ihr Arzt oder Kinderarzt kann Ihnen sagen, ob Ihr Kind nach der Geburt das Down-Syndrom hat, aber wenn Sie es vorher wissen möchten, fragen Sie nach den verschiedenen Arten von Screening-Tests. Pränatale Screening-Tests können zeigen, ob Ihr ungeborenes Baby mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit das Down-Syndrom hat, aber sie sind keine perfekte Schätzung.
- Wenn ein pränataler Screening-Test eine erhöhte Wahrscheinlichkeit zeigt, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat, wird Ihr Arzt einen diagnostischen Test empfehlen, um sicherer zu sein.
- Das American College of Obstetricians and Gynecologists empfiehlt allen Frauen (unabhängig vom Alter) Screening-Tests für das Down-Syndrom.
- Es gibt verschiedene Screening-Tests, die sich darauf beziehen, wie weit Ihre Schwangerschaft fortgeschritten ist und umfassen: den kombinierten Test im ersten Trimester, den integrierten Screening-Test und die zellfreie fetale DNA-Analyse.
Schritt 2. Holen Sie sich den kombinierten Test im ersten Trimester
Der kombinierte Test im ersten Trimester wird innerhalb der ersten 3 Monate der Schwangerschaft durchgeführt und umfasst zwei Schritte: einen Bluttest und eine Ultraschalluntersuchung. Der Bluttest misst die Spiegel des Hormons PAPP-A (Schwangerschaft-assoziiertes Plasmaprotein-A) und HCG (humanes Choriongonadotropin), die in Ihrem Körper produziert werden. (HCG). Darüber hinaus wird eine schmerzfreie Ultraschalluntersuchung Ihres Bauches durchgeführt, um einen Bereich im Nacken des Fötus zu messen, der als Nackentransparenz bezeichnet wird.
- Abnormale PAPP-A- und HCG-Werte weisen normalerweise auf etwas Ungewöhnliches bei Ihrem Baby hin, aber nicht unbedingt auf das Down-Syndrom.
- Der Nackentransparenz-Screening-Test misst die Flüssigkeitsmenge, die dort gesammelt wird. Ungewöhnlich hohe Flüssigkeitsmengen weisen normalerweise auf eine genetische Behinderung hin, aber nicht nur auf das Down-Syndrom.
- Ihr Arzt wird Ihr Alter (älter bedeutet höheres Risiko), die Ergebnisse des Bluttests und die Ultraschallbilder berücksichtigen, um zu entscheiden, ob Ihr Fötus wahrscheinlich das Down-Syndrom hat.
- Denken Sie daran, dass diese Art von Tests nicht in jedem Fall einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Wenn Sie jedoch über 35 Jahre alt sind, besteht ein höheres Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, und Ihr Arzt kann einen Test empfehlen.
Schritt 3. Fragen Sie nach dem integrierten Screening-Test
Der integrierte Screening-Test wird während des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters (innerhalb der ersten 6 Monate) durchgeführt und besteht aus 2 Teilen: einem kombinierten Blut- / Ultraschall-Screening im ersten Trimester mit Blick auf PAPP-A-Spiegel und Nackentransparenz (wie beschrieben) oben) und eine gründlichere Blutuntersuchung, bei der Schwangerschaftshormone und andere Substanzen untersucht werden.
- Der Bluttest im zweiten Trimester, der als "Quad-Screen" bezeichnet wird, misst die Spiegel von HCG, Alpha-Fetoprotein, Östriol und Inhibin A in Ihrem Körper. Abnormale Werte weisen auf ein Entwicklungs- oder genetisches Problem bei Ihrem Baby hin.
- Dieser Test ist im Wesentlichen eine Fortsetzung des kombinierten Tests im ersten Trimester, da er einen Vergleichsbluttest im zweiten Trimester hinzufügt.
- Wenn Sie ein Baby mit Down-Syndrom tragen, haben Sie höhere HCG- und Inhibin-A-Werte, aber niedrigere Alpha-Fetoprotein (AFP) und Östriol.
- Der integrierte Screening-Test ist bei der Einschätzung der Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms genauso zuverlässig wie der kombinierte Test im ersten Trimester, weist jedoch weniger falsch-positive Ergebnisse auf – weniger Frauen wird fälschlicherweise gesagt, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom tragen.
Schritt 4. Betrachten Sie die zellfreie fetale DNA-Analyse
Der zellfreie fetale DNA-Test überprüft, ob das (fetale) DNA-Material Ihres Babys in Ihrem Blut zirkuliert. Es wird eine Blutprobe entnommen und das genetische Material auf Auffälligkeiten untersucht. Dieser Test wird normalerweise empfohlen, wenn Sie ein hohes Risiko für das Down-Syndrom haben (älter als 40 Jahre) und / oder bei einer anderen Art von Screening-Test ein abnormales Ergebnis haben.
- Für diesen Screening-Test kann Ihr Blut während der Schwangerschaft nach etwa 10 Wochen analysiert werden.
- Die zellfreie fetale DNA-Analyse ist viel spezifischer als andere Screening-Tests für das Down-Syndrom. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Baby mit einer Wahrscheinlichkeit von 98,6% das Down-Syndrom hat, während ein "negatives" Ergebnis bedeutet, dass Ihr Baby dies mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,8% nicht hat.
- Wenn dieser DNA-Screening-Test positiv ist, wird Ihr Arzt einen invasiveren diagnostischen Test empfehlen, um das Down-Syndrom zu bestätigen (siehe unten).
Teil 2 von 2: Diagnosetests für das Down-Syndrom durchführen
Schritt 1. Konsultieren Sie Ihren Arzt
Wenn Ihr Arzt einen diagnostischen Test empfiehlt, bedeutet dies, dass er aufgrund der Ergebnisse von Screening-Tests in Kombination mit Ihrem Alter der Meinung ist, dass Sie ein hohes Risiko für das Down-Syndrom haben. Obwohl ein pränataldiagnostischer Test das Vorhandensein des Down-Syndroms mit Sicherheit feststellen kann, bergen sie jedoch ein höheres Risiko für Ihre Gesundheit und die Ihres Babys, da sie invasiver sind. Sprechen Sie daher mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile solcher Tests.
- Invasive Tests bedeuten, dass eine Nadel oder ein ähnliches Instrument in Ihren Bauch und Ihre Gebärmutter eingeführt werden muss, um eine Flüssigkeits- oder Gewebeprobe zu entnehmen und diese zu analysieren.
- Diagnostische Tests, die das Down-Syndrom bei schwangeren Frauen positiv identifizieren können, umfassen: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (CVS) und Cordozentese. Bedenken Sie jedoch, dass diese Verfahren nicht ohne Risiken sind. Es besteht die Gefahr von Blutungen, Infektionen und Schädigungen des Fötus.
Schritt 2. Lassen Sie eine Amniozentese durchführen
Bei einer Amniozentese wird eine Fruchtwasserprobe entnommen, die Ihr wachsendes Baby umgibt. Eine lange Nadel wird in Ihre Gebärmutter (durch Ihren Unterbauch) eingeführt, um Ihrem Baby Flüssigkeit zu entnehmen, die einige Zellen enthält. Die Chromosomen der Zellen werden dann analysiert, um nach Trisomie 21 oder anderen genetischen Behinderungen zu suchen.
- Eine Amniozentese wird in der Regel im zweiten Trimester zwischen der 14. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Das Hauptrisiko einer Amniozentese ist eine Fehlgeburt und der Tod des Babys, die sich erhöht, wenn sie vor der 15. Woche durchgeführt wird.
- Das Risiko eines spontanen Abbruchs (Fehlgeburt) bei einer Amniozentese wird auf 1 % geschätzt.
- Die Amniozentese kann auch zwischen den leicht unterschiedlichen Formen des Down-Syndroms unterscheiden: reguläre Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom.
Schritt 3. Ziehen Sie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) in Betracht
Bei einem CVS-Verfahren werden Zellen aus einem Teil der Plazenta (die Ihr Baby in Ihrer Gebärmutter umgibt) namens Chorionzotte entnommen und verwendet, um die Chromosomen auf eine abnormale Anzahl zu analysieren. Dieser Test erfordert auch das Einführen einer großen Nadel in Ihren Bauch / Ihre Gebärmutter. CVS wird normalerweise im ersten Trimester zwischen der 9. und 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, obwohl nach der 10. Woche als weniger riskant angesehen wird. Dieser Test sollte vor der Amniozentese durchgeführt werden, was wichtig ist, wenn Sie planen, das Baby abzutreiben, wenn es das Down-Syndrom hat.
- Ein CVS birgt ein etwas höheres Risiko für eine Fehlgeburt als eine Amniozentese im zweiten Trimester - vielleicht etwas mehr als eine Wahrscheinlichkeit von 1% für eine Fehlgeburt.
- Ein CVS kann auch zwischen den leicht unterschiedlichen genetischen Formen des Down-Syndroms unterscheiden.
Schritt 4. Seien Sie bei der Cordozentese sehr vorsichtig
Bei der Cordozentese, auch perkutane Nabelschnurblutentnahme oder PUBS genannt, wird fetales Blut mit einer langen Nadel aus einer Vene in der Nabelschnur durch die Gebärmutter entnommen und auf genetische Mutationen (Extrachromosomen) untersucht. Dieser diagnostische Test wird später im zweiten Trimester zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Eine Cordozentese ist die genaueste Diagnosemethode für das Down-Syndrom und kann die Ergebnisse einer Amniozentese oder eines CVS-Verfahrens bestätigen.
- PUBS birgt ein viel höheres Risiko für eine Fehlgeburt als Amniozentese oder CVS, daher sollte Ihr Arzt es nur empfehlen, wenn die Ergebnisse anderer diagnostischer Tests unklar sind.
Schritt 5. Diagnostizieren Sie Ihr Neugeborenes
Wenn Sie vor der Geburt kein pränatales Screening oder keine diagnostischen Tests durchgeführt haben, basiert die Erstdiagnose des Down-Syndroms normalerweise auf dem Aussehen Ihres Babys. Einige Babys können jedoch das allgemeine Erscheinungsbild des Down-Syndroms haben, haben jedoch nicht die Erkrankung, sodass Ihr Arzt einen Test namens chromosomale Karyotypisierung anordnen kann.
- Ein chromosomaler Karyotyp erfordert eine Blutprobe Ihres Babys, um auf ein zusätzliches 21. Chromosom zu analysieren, das in allen oder einigen Zellen vorhanden sein kann.
- Ein wesentlicher Grund für Früherkennungs- und Diagnosetests besteht darin, den Eltern vor der Geburt Optionen zu geben, einschließlich des Schwangerschaftsabbruchs.
- Wenn Sie glauben, dass Sie Ihr Neugeborenes mit Down-Syndrom nicht versorgen können, fragen Sie Ihren Arzt nach Adoptionsmöglichkeiten.
Tipps
- Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, können jetzt zwischen 40 und 60 Jahren alt werden, was im Vergleich zu früheren Generationen deutlich länger ist.
- Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa 1 von 700 Geburten auf.
- Blutuntersuchungen im ersten und zweiten Trimester können nur etwa 80% der Babys mit Down-Syndrom vorhersagen.
- Der Nackentransparenztest wird normalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Wenn Sie eine In-vitro-Fertilisation in Betracht ziehen, kann eine genetische Präimplantationsdiagnostik für das Down-Syndrom durchgeführt werden, bevor der Embryo implantiert wird.
- Wenn Sie früh in der Schwangerschaft erfahren, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat, können Sie sich besser darauf vorbereiten.
