Muskeldystrophien sind eine Vielzahl von Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet sind, die die Bewegung kontrollieren, aber auch das Herz betreffen können. Muskeldystrophie (MD) wird durch körperliche Untersuchung, Familienanamnese und Tests wie Biopsie, Blutuntersuchungen, DNA-Tests und EMG diagnostiziert. MD ist normalerweise eine genetische Erkrankung, einige Sorten jedoch nicht. Obwohl es viele Arten dieser Erkrankung gibt, sind die Symptome und diagnostischen Tests oft ähnlich. Einer der Hauptunterschiede besteht darin, wann die Krankheit auftritt. Zum Beispiel präsentiert sich Duchenne MD im Kindesalter, während Becker MD im Alter von 2 bis 25 Jahren präsentieren kann. Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind MD haben könnten, vereinbaren Sie einen Arztbesuch.
Schritte
Teil 1 von 3: Auf Symptome achten
Schritt 1. Achten Sie auf häufige Stürze
Da die Muskeldystrophie die Muskulatur betrifft, kann es zu häufigen Stürzen kommen. Ebenso kann es zu Schwierigkeiten beim Wiederaufstehen oder sogar beim Aufstehen aus dem Bett führen.
Die Sorte Duchenne beginnt oft in der Kindheit. Während die meisten Kinder stürzen, sollten Sie darauf achten, ob Ihr Kind besonders ungeschickt ist und zum Beispiel mehrmals am Tag hinfällt
Schritt 2. Achten Sie auch auf das „Gower-Manöver“, bei dem Ihr Kind aufsteht, indem es zuerst zum Boden schaut und seine Hände darauf legt
Dann heben sie ihren Hintern in die Luft und gehen mit den Händen an den Beinen hoch.
Schritt 3. Suchen Sie nach Bewegungsproblemen
Menschen mit Muskeldystrophie können zum Beispiel einen watschelnden, pinguinähnlichen Spaziergang machen. Möglicherweise haben Sie auch Probleme beim Laufen oder Springen.
- Kinder können auf den Zehen statt auf den Fersen laufen. Sie können auch ihren Bauch herausstrecken und ihre Schultern zurückziehen, um ihnen zu helfen, aufrecht zu bleiben.
- Möglicherweise haben Sie auch Schwierigkeiten, nach oben zu gehen, Sport zu treiben oder Gegenstände anzuheben, die Sie heben können sollten.
Schritt 4. Bemerken Sie Muskelschmerzen und Steifheit
Dieses Symptom kann eine Person jeden Alters betreffen. Grundsätzlich werden Sie Schwierigkeiten haben, sich flüssig zu bewegen, weil Ihre Muskeln zu steif sind. Außerdem können Sie einen Schmerz in Ihren Muskeln verspüren.
Kinder können Probleme haben, ihre Arme über ihren Kopf zu heben
Schritt 5. Suchen Sie bei Kindern nach großen Wadenmuskeln
Dieses Symptom tritt normalerweise bei Kleinkindern auf. Oft enthält der Muskel tatsächlich eine erhebliche Menge an Narbengewebe. Von außen sehen die Wadenmuskeln jedoch nur ungewöhnlich groß aus.
Schritt 6. Suchen Sie nach Lernproblemen bei Kindern
Nicht jedes Kind mit MD wird Lernprobleme haben. Tatsächlich ist nur etwa 1/3 davon betroffen. Die Betroffenen haben möglicherweise Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder haben Probleme beim Auswendiglernen und Behalten von Informationen, wie z. B. Schwierigkeiten, sich an Wörter zu erinnern.
Sie können auch eine langsame soziale Entwicklung haben
Teil 2 von 3: Arztbesuch
Schritt 1. Vereinbaren Sie einen Termin, wenn Sie Symptome bemerken
Unabhängig davon, ob Sie Symptome bei Ihnen oder Ihrem Kind bemerken, suchen Sie so schnell wie möglich einen Arzt auf. Es ist auch wichtig zu gehen, wenn Sie eine plötzliche Zunahme eines Problems bemerken, wie z. B. Stürzen oder Ungeschicklichkeit, da dies ein Hinweis auf diesen Zustand sein könnte.
Machen Sie eine Liste mit Symptomen, die Sie mitnehmen können. Beachten Sie, wie häufig sie auftreten. So vergessen Sie in der Arztpraxis nichts
Schritt 2. Besprechen Sie Ihre Familiengeschichte mit dem Arzt
Die meisten Formen von MD haben eine genetische Komponente, daher wird Ihr Arzt wissen wollen, ob es in Ihrer Familie liegt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Familienmitglieder an bestimmten Arten von MD erkrankt sind.
Schritt 3. Bereiten Sie sich auf eine körperliche Untersuchung vor
Bevor Sie etwas anderes tun, wird der Arzt Sie wahrscheinlich körperlich untersuchen. Sie werden zum Beispiel auf Ihr Herz und Ihre Atmung hören und Ihren Blutdruck messen.
Der Arzt kann Sie oder Ihr Kind auch bitten, zu gehen, damit er Sie oder den Gang Ihres Kindes überprüfen kann
Schritt 4. Erwarten Sie einen Bluttest
Der erste Test, den Ihr Arzt wahrscheinlich durchführen wird, ist ein Bluttest. Sie werden nach 2 Arten von Enzymen suchen. Die erste, Serum-Kreatinkinase, zeigt an, dass sich die Muskeln bei hohen Konzentrationen verschlechtern. Die zweite, Serum-Aldolase, wandelt Zucker in Energie um, und wenn Ihre Werte hoch sind, kann dies auf Muskelschwäche hinweisen.
- Der Bluttest wird auch verwendet, um festzustellen, ob Sie das Gen für eine bestimmte Art von MD tragen.
- Bevor Sie zum Arzt gehen, trinken Sie extra Wasser. Es ist einfacher für sie, Blut zu entnehmen, wenn Sie hydratisiert sind.
Teil 3 von 3: Verwenden von Diagnosetests
Schritt 1. Erwarten Sie eine Muskelbiopsie
Bei diesem Test entnimmt der Arzt eine kleine Probe des Muskelgewebes. Normalerweise verwendet der Arzt eine örtliche Betäubung, um den Bereich zu betäuben, und verwendet dann eine Hohlnadel, um das Muskelgewebe herauszuziehen.
- Der Arzt oder ein Techniker wird die Probe unter einem Mikroskop betrachten und Tests durchführen, um bestimmte Proteingehalte zu überprüfen.
- Unter einem Mikroskop sucht der Arzt nach Dingen wie fehlenden Muskelfasern, die auf eine MD des Gliedmaßengürtels hinweisen können.
- Wenn Ihr Muskel nicht genug von dem Protein Dystrophin hat, kann dies auf Becker MD oder Duchenne MD hinweisen.
Schritt 2. Bereiten Sie sich auf einen Elektromyographie-Test vor
Bei diesem Test wird eine Nadel in einen Ihrer Muskeln eingeführt. Der Arzt wird dann einen leichten elektrischen Strom durch Ihren Muskel leiten. Gleichzeitig werden sie Sie bitten, Ihre Muskeln zu beugen und zu entspannen.
- Durch die Untersuchung des elektrischen Musters kann der Arzt feststellen, ob Sie eine Krankheit haben, die Ihre Muskeln betrifft. Dieser Test kann ihnen auch helfen, andere neurologische Störungen auszuschließen.
- Die Nadel kann beim Einstechen etwas schmerzhaft sein. Die elektrischen Ladungen werden sich wie ein Stechen oder ein Muskelkrampf anfühlen.
Schritt 3. Stimmen Sie verschiedenen Herz- und Lungenüberwachungstests zu
Der Arzt verwendet diese Tests, um zu überprüfen, wie diese Organe funktionieren. Bei Herztests wird der Arzt auf einen unregelmäßigen Herzschlag achten, um festzustellen, ob das Herz überhaupt geschädigt wurde. Bei Lungentests überprüft der Arzt die Funktion und prüft, wie viel Stickstoffmonoxid Sie ausatmen.
- Zum Beispiel kann der Arzt ein Echokardiogramm machen, bei dem er einen Ultraschall Ihres Herzens macht, um seine Bewegung und Funktion zu überprüfen.
- Alternativ können sie ein Elektrokardiogramm machen. Bei diesem Test werden Elektroden auf Ihrer Brust platziert, bei denen es sich um kleine Scheiben handelt, die Elektrizität messen. Der Arzt kann diesen Test durchführen, während Sie sich ausruhen oder während Sie Sport treiben.
- Lungenfunktionstests erfordern normalerweise, dass Sie in einem Schlauch atmen.
Schritt 4. Erwarten Sie bildgebende Tests
Ihr Arzt wird wahrscheinlich bildgebende Verfahren wie CT-Scans, MRTs und Röntgenaufnahmen verwenden, um eine Diagnose zu stellen. Diese Tests liefern Bilder des Inneren Ihres Körpers und helfen dem Arzt, Schäden zu erkennen.
Zum Beispiel kann der Arzt mit einer Röntgenaufnahme nach Lungenschäden suchen oder einen CT-Scan verwenden, um Muskelschäden im ganzen Körper zu überprüfen
Schritt 5. Bereiten Sie sich auf DNA-Tests und Blutuntersuchungen vor
Diese Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen und festzustellen, welche Art von MD Sie haben.
Tipps
- Jede Art von MD entwickelt sich in einem anderen Alter, sprechen Sie also immer mit Ihrem Arzt, wenn Sie Muskelschwäche bemerken. Zum Beispiel präsentiert sich Duchenne MD bei Jungen im Alter von 2-6 Jahren, während Becker MD bei Männern im Alter von 2-25 Jahren auftritt, eine mildere Form ist und Herzprobleme beinhaltet.
- Es gibt 9 Arten von Muskeldystrophie; Myotonisch (auch MDD oder Steinerts genannt), Duchenne, Becker, Gliedergürtel, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal und Emery-Dreifuss.
