Sichelzellanämie (SCD) ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist. Es wird vererbt, wenn eine Person zwei abnormale Hämoglobin-Beta-Gene erhält: eines von jedem Elternteil (eine Person kann auch ein Träger sein, bei dem sie ein abnormales Gen und ein normales Gen erbt und leichte Symptome zeigen kann). Die Sichelzellenanämie ist die häufigste erbliche Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten; Ungefähr 100.000 Amerikaner haben die Krankheit. Bei Menschen mit Sichelzellanämie kleben abnorme Hämoglobinmoleküle aneinander und bilden lange, stäbchenförmige Strukturen. Diese Strukturen bewirken, dass die roten Blutkörperchen steif werden und eine Sichelform annehmen. Ihre Form führt dazu, dass sich diese roten Blutkörperchen anhäufen, Blockaden verursachen und lebenswichtige Organe und Gewebe schädigen und die Sauerstoffversorgung des Gewebes beeinträchtigen.
Schritte
Teil 1 von 3: Diagnose stellen und häufige Frühsymptome erkennen
Schritt 1. Lassen Sie sich testen
Die Sichelzellenanämie kann mit einem einfachen Bluttest nachgewiesen werden. Wenn Sie also glauben, dass Sie die Krankheit haben könnten, suchen Sie sofort einen Arzt auf, um sich testen zu lassen. In den Vereinigten Staaten müssen alle Neugeborenen auf Sichelzellanämie untersucht werden. Dies liegt daran, dass eine frühzeitige Behandlung für die Patienten sehr vorteilhaft ist.
Es ist auch möglich, ein pränatales Screening auf Sichelzellanämie durchzuführen, indem fetales Gewebe getestet wird, das durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen wird
Schritt 2. Suchen Sie nach Schwellungen an Händen und Füßen
Schwellungen der Hände und Füße, oft als Hand-Fuß-Krankheit bezeichnet, sind oft eines der ersten Symptome der Sichelzellenanämie bei Babys. Es tritt auf, weil die sichelförmigen Blutkörperchen den Blutfluss blockieren, und es kann sehr schmerzhaft sein.
Wenn Sie oder Ihr Baby an einer Hand-Fuß-Krankheit leiden, suchen Sie sofort einen Arzt auf, um sich behandeln zu lassen
Schritt 3. Achten Sie auf Farbänderungen
Die Sichelzellenanämie kann dazu führen, dass die Haut und das Weiße der Augen eine gelbliche Tönung entwickeln, die als Gelbsucht bekannt ist. Die Haut kann auch ungewöhnlich blass werden.
- Suchen Sie einen Arzt auf oder gehen Sie ins Krankenhaus, wenn Sie oder Ihr Baby diese Symptome haben.
- Gelbsucht ist eine Folge des Abbaus der roten Blutkörperchen nach der Sichelbildung, und das Abbauprodukt von Hämoglobin (Bilirubin genannt) ist ein Pigment, das sich im Körpergewebe ansammelt, wodurch es gelb wird.
Schritt 4. Suchen Sie nach unerklärlichen Schmerzepisoden
Menschen mit Sichelzellanämie erleben oft "Krisen" oder plötzliche Schmerzepisoden. Dies geschieht, wenn sich eine Blutzelle in einem Blutgefäß festsetzt, und tritt am häufigsten in der Brust, im Bauch und in den Gelenken auf.
- Krisen sind für jeden anders; manche Menschen erleben sie selten, während andere jedes Jahr viele Krisen haben. Einige erfordern einen Krankenhausaufenthalt, weil ihre Krisen schwerwiegend sind, während andere weniger schwerwiegend sind.
- Manche Menschen erleben Krisen ohne spezifische Auslöser, aber bei vielen Menschen können Krisen durch Stress, Dehydration, Höhenänderungen oder Temperaturschwankungen und oft durch Virusinfektionen wie eine gewöhnliche Grippe ausgelöst werden.
- Einige Menschen mit SCD leiden auch unter chronischen Schmerzen, die möglicherweise mit Schmerzmitteln behandelt werden müssen.
Schritt 5. Achten Sie auf Symptome einer Anämie
Viele Menschen mit Sichelzellenanämie haben auch eine Anämie, weil ihr Körper einen Mangel an roten Blutkörperchen hat, die benötigt werden, um den Körper mit Sauerstoff zu versorgen. Während eine leichte bis mittelschwere Anämie häufig vorkommt, kann sich eine schwere Anämie auch plötzlich entwickeln und lebensbedrohlich sein. Suchen Sie daher einen Arzt auf, wenn sich Ihre Symptome plötzlich verschlimmern.
- Symptome einer Anämie sind Müdigkeit, Blässe, Schwindel und Kurzatmigkeit.
- Babys, die an schwerer Anämie leiden, können besonders träge und desinteressiert am Füttern erscheinen.
Schritt 6. Seien Sie sich der Aufregung bei Babys bewusst
Die Sichelzellenanämie kann sowohl Müdigkeit als auch Schmerzen verursachen, so dass Babys, die an der Krankheit leiden, wählerischer als normal erscheinen können. Leider können Babys uns ihre Symptome nicht mitteilen, aber wenn Sie ein ungewöhnliches Verhalten bemerken, sprechen Sie so schnell wie möglich mit Ihrem Arzt.
Schritt 7. Beachten Sie das verzögerte Wachstum
Kinder mit Sichelzellanämie können langsamer wachsen und sich entwickeln als Kinder ohne die Krankheit. Dies liegt daran, dass Sauerstoff für das Wachstum benötigt wird und Menschen mit Sichelzellenanämie weniger rote Blutkörperchen haben, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Wenn Ihr Kind langsamer zu wachsen scheint als seine Altersgenossen oder später in die Pubertät kommt, kann dies an der Sichelzellenanämie liegen.
Teil 2 von 3: Häufige schwerwiegende Komplikationen von SCD. erkennen
Schritt 1. Achten Sie auf Infektionen
Menschen mit Sichelzellanämie, insbesondere Säuglinge und Kinder, haben ein höheres Infektionsrisiko, und zwar häufig durch Organismen, die Menschen mit Sichelzellenanämie normalerweise nicht bekommen. Fieber ist oft das erste Anzeichen einer bakteriellen Infektion.
- Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie an Sichelzellanämie leiden und Fieber von 38,3 °C oder mehr haben.
- Häufige Infektionen können für Menschen mit Sichelzellanämie lebensbedrohlich sein, also behandeln Sie sie ernsthaft.
- Sie können Infektionen vorbeugen, indem Sie sich regelmäßig die Hände waschen, potenziell kontaminierte Lebensmittel vermeiden und sich gegen häufige Infektionen wie Grippe und Lungenentzündung impfen lassen.
Schritt 2. Kennen Sie die Symptome des akuten Brustsyndroms
Das akute Brustsyndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die Menschen mit Sichelzellanämie betreffen kann. Die Symptome ähneln denen einer Lungenentzündung, einschließlich Husten, Brustschmerzen, Atemnot und Fieber.
Dies ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die einen sofortigen Krankenhausaufenthalt erfordert. Die Behandlung kann Antibiotika, Sauerstofftherapie, Bluttransfusionen und andere Medikamente umfassen
Schritt 3. Erkennen Sie die Symptome einer aplastischen Krise
Eine aplastische Krise tritt bei Patienten mit Sichelzellanämie auf, wenn das Knochenmark beginnt, weniger rote Blutkörperchen zu produzieren, normalerweise aufgrund einer Infektion. Dies kann zu einer schweren akuten Anämie führen, die äußerst schwerwiegend ist.
Symptome sind Blässe, extreme Müdigkeit und ein schneller Puls. Wenn Sie diese Symptome bemerken, suchen Sie sofort einen Arzt auf
Schritt 4. Kennen Sie die Symptome einer Milzsequestrierung
Die Milzsequestrierung ist eine Komplikation der Sichelzellenanämie, die auftritt, wenn eine große Anzahl von Sichelzellen in der Milz eingeschlossen wird und diese plötzlich vergrößert. Zu den Symptomen gehören blasse Lippen, plötzliche Schwäche, starker Durst, schnelle Atmung, Bauchschmerzen auf der linken Körperseite und erhöhte Herzfrequenz.
- Dieser Zustand ist lebensbedrohlich, daher ist eine Behandlung in einem Krankenhaus erforderlich. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Bluttransfusion.
- Die Milz wird merklich vergrößert. Wenn Sie oder Ihr Kind an Sichelzellanämie leiden, sollten Sie regelmäßig den oberen linken Teil des Bauches, direkt unter dem Brustkorb, auf Anzeichen einer Schwellung überprüfen. Wenn Sie eine Schwellung bemerken, suchen Sie sofort einen Arzt auf.
Schritt 5. Achten Sie auf die Symptome von Schlaganfällen
Schlaganfälle treten auf, wenn der Blutfluss zum Gehirn eingeschränkt ist, daher treten sie bei Menschen mit Sichelzellanämie viel häufiger auf als bei denen, die die Krankheit nicht haben. Schlaganfälle können schwächend und lebensbedrohlich sein, daher ist es wichtig, die Notrufnummer 911 anzurufen, sobald Sie die Symptome eines Schlaganfalls bei sich selbst oder bei einem geliebten Menschen erkennen.
- Häufige Anzeichen eines Schlaganfalls sind Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwäche auf einer Körperseite, Verwirrung, Kopfschmerzen und Gleichgewichtsverlust.
- Stille Schlaganfälle sind in der Regel asymptomatisch, obwohl sie dennoch das Gehirn schädigen können. Wenn Sie oder Ihr Kind Probleme beim Lernen, Treffen von Entscheidungen oder beim Organisieren haben, kann dies auf einen stummen Schlaganfall zurückzuführen sein, also suchen Sie einen Arzt auf, um ihn testen zu lassen.
Schritt 6. Achten Sie auf Anzeichen einer tiefen Venenthrombose und Lungenembolie
Tiefe Venenthrombose (TVT) und Lungenembolie (LE) sind Erkrankungen, die durch Blutgerinnsel verursacht werden, die sich in den Blutgefäßen festsetzen. Beide sind sehr ernst, also suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Symptome von beiden bemerken.
- Symptome einer tiefen Venenthrombose sind Schwellungen und Schmerzen im Bein.
- Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören Kurzatmigkeit, schneller Herzschlag, Bluthusten und Schwindel.
Teil 3 von 3: Andere mögliche Komplikationen von SCD erkennen
Schritt 1. Beachten Sie Sehprobleme
Sehprobleme sind bei Menschen mit Sichelzellenanämie ziemlich häufig, da sichelförmige Zellen die Blutgefäße in der Netzhaut schädigen können. Wenn Sie beginnen, eine Veränderung Ihres Sehvermögens zu bemerken, suchen Sie so schnell wie möglich einen Augenarzt auf.
Lassen Sie Ihre Augen einmal im Jahr auf Schäden durch Sichelzellanämie untersuchen
Schritt 2. Achten Sie auf Beingeschwüre
Einige Menschen mit Sichelzellenanämie, typischerweise Männer, entwickeln Geschwüre oder offene Wunden an den unteren Hälften ihrer Beine.
- Am häufigsten können Geschwüre zu Hause mit einer antibiotischen Salbe behandelt werden. Auch das Hochlagern der Beine kann helfen.
- Möglicherweise benötigen Sie nicht für jedes Geschwür eine ärztliche Behandlung, aber Sie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn Sie diese häufig entwickeln oder nicht heilen. In schweren Fällen können Hauttransplantationen erforderlich sein.
Schritt 3. Achten Sie auf Herzsymptome
Es gibt eine Vielzahl von Herzproblemen, die durch die Sichelzellenanämie verursacht werden können. Die Zellen können die Blutgefäße des Herzens schädigen, was seine normale Funktion beeinträchtigen kann. Vergrößertes Herz und pulmonale Hypertonie sind auch häufige Herzerkrankungen bei Menschen mit Sichelzellanämie.
- Ihr Arzt sollte Sie auf Herzprobleme überwachen. Stellen Sie sicher, dass Sie immer alle Symptome melden, die Sie haben, einschließlich Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Brustschmerzen.
- Menschen, die mehrere Bluttransfusionen erhalten haben, haben aufgrund der Möglichkeit einer Eisenüberladung ein erhöhtes Risiko, Herzprobleme zu entwickeln.
Schritt 4. Seien Sie sich der Lebersymptome bewusst
Leberschäden können auftreten, wenn sich Sichelzellen im Lebergewebe festsetzen. Leberprobleme können auch durch eine Eisenüberladung verursacht werden, die ein Risiko für Bluttransfusionen darstellt.
- Symptome schwerer Leberprobleme sind Gelbsucht, Müdigkeit, Juckreiz und Bauchschmerzen.
- Leberkomplikationen bei Patienten mit Sichelzellanämie treten häufig plötzlich auf.
Schritt 5. Seien Sie sich der Nierensymptome bewusst
Die Sichelzellenanämie führt oft dazu, dass die Nieren Schwierigkeiten haben, den Urin zu konzentrieren. Die Krankheit kann auch zu Nierenversagen führen.
Häufige Symptome sind häufiges Wasserlassen, Inkontinenz, Bettnässen und Blut im Urin
Schritt 6. Seien Sie sich der Lungensymptome bewusst
Menschen mit Sichelzellanämie neigen zu Lungenproblemen, da die Blutgefäße, die die Lunge mit Blut versorgen, beschädigt werden können, was es dem Herzen erschwert, sie mit sauerstoffreichem Blut zu versorgen. Dies führt oft zu einer sogenannten pulmonalen Hypertonie, einem Druckanstieg in den Blutgefäßen in der Lunge, der sehr schwerwiegend sein kann.
Müdigkeit und Kurzatmigkeit sind die häufigsten Symptome einer pulmonalen Hypertonie. Ein weiteres häufiges Symptom sind Schwellungen in den Beinen, die durch die Sicherung der rechten Herzseite als Folge der Lungenhypertonie verursacht werden
Schritt 7. Kennen Sie die Symptome von Gallensteinen
Gallensteine sind eine häufige Komplikation der Sichelzellenanämie, da die Krankheit dazu führt, dass eine Substanz namens Bilirubin in der Gallenblase stecken bleibt, was zur Bildung von Steinen führt (bei denen, die keinen SCA haben, werden Gallensteine normalerweise durch eine Ansammlung von Fett verursacht). Menschen, die Gallensteine bekommen, können diese nach der Entfernung von Ärzten wiederkehren lassen.
- Die häufigsten Symptome von Gallensteinen sind Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen im oberen rechten Bauchbereich.
- In schweren Fällen muss die Gallenblase möglicherweise entfernt werden, um die Symptome zu behandeln.
Schritt 8. Achten Sie auf gemeinsame Symptome
Die Sichelzellenanämie befällt manchmal die Gelenke des Körpers, einschließlich der Schultern, Knie, Ellbogen und Hüften. Dies führt zu Schmerzen, wenn das Gelenk bewegt wird.
In schweren Fällen können Patienten eine Gelenkersatzoperation benötigen, um die Funktion wiederzuerlangen
Schritt 9. Priapismus erkennen
Männliche Patienten mit Sichelzellenanämie leiden manchmal unter Priapismus, einer schmerzhaften, verlängerten Erektion des Penis. Dies geht manchmal von selbst weg, erfordert aber manchmal eine medizinische Behandlung.
Suchen Sie einen Arzt auf, wenn eine Episode von Priapismus länger als vier Stunden dauert. Unbehandelt kann es zu Impotenz kommen
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Warnungen
- B. Informieren Sie Ihren Arzt sofort über alle Ihre Symptome.
- Frauen mit Sichelzellenanämie haben während der Schwangerschaft häufiger Probleme, die ihre Gesundheit und die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes beeinträchtigen können.
