Das eigentliche Verfahren zur Durchführung von Gentests ist der einfache Teil des Prozesses – Sie müssen oft nur in ein Röhrchen spucken oder mit einem großen Wattestäbchen über die Innenseite Ihrer Wange wischen. Schwieriger ist es zu entscheiden, ob Tests durchgeführt werden sollen und welche Arten von Tests durchgeführt werden sollen, sowie wie die Ergebnisse interpretiert und darauf reagiert werden sollen. Obwohl Sie problemlos einen kommerziellen Gentest zum Sammeln zu Hause bestellen können, ist es normalerweise am besten, mit Ihrem Arzt und möglicherweise einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten. Sie können ihr Fachwissen nutzen, um Ihnen bei den heiklen Fragen zu helfen, die oft mit Gentests verbunden sind. Wie auch immer Sie vorgehen, stellen Sie sicher, dass Sie eine Lebensversicherung abschließen, bevor Sie einen Gentest durchführen lassen, da ein positives Ergebnis für eine genetische Störung Sie disqualifizieren kann.
Schritte
Methode 1 von 3: Entscheiden, sich testen zu lassen
Schritt 1. Bestimmen Sie, welche Art von Gentest Sie sich unterziehen möchten
Es gibt über 1.000 verschiedene Arten von Gentests, von denen viele auf sehr spezifische genetische Erkrankungen ausgerichtet sind. Klären Sie, was Sie herausfinden möchten, und bestimmen Sie dann, welche Tests die gewünschten Informationen liefern können.
- Zu den 3 Hauptkategorien von Gentests gehören molekulargenetische Tests, bei denen bestimmte Gene (kürzere DNA-Längen) getestet werden; chromosomale genetische Tests, die bestimmte Chromosomen (längere DNA-Längen) testen; und biochemische genetische Tests, die die Menge oder das Aktivitätsniveau bestimmter Proteine testen, die auf genetische Erkrankungen hinweisen können.
- Zu den primären Arten von Tests gehören diagnostische Tests (Prüfen auf eine bestimmte Erkrankung), prädiktive Tests (Bestimmung der Wahrscheinlichkeit, dass eine Erkrankung auftritt), Trägertests (um zu sehen, ob Sie wahrscheinlich bestimmte Erkrankungen weitergeben), pränatale Tests (Testen eines Fötus in der Gebärmutter), Neugeborenenscreening (Routinetests nach der Geburt) und forensische Tests (Tests zu rechtlichen Zwecken wie der Feststellung der Vaterschaft).
- Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Fragen zu Gentests haben.
Schritt 2. Bewerten Sie die potenziellen Vorteile eines Tests
Die durch Gentests gewonnenen Informationen können eine große Erleichterung bringen. Es kann bestätigen, dass Sie keine bestimmte genetische Erkrankung haben oder dass Sie diese wahrscheinlich weder bekommen noch an Ihre Kinder weitergeben. Und selbst wenn Sie ein unerwünschtes Ergebnis erhalten – wie die Bestätigung, dass Sie an einer bestimmten Bedingung leiden – verfügen Sie über die erforderlichen Informationen, um Ihre Strategie für die Zukunft zu planen.
- Selbst wenn eine Abtreibung Ihres Fötus beispielsweise nie eine Option für Sie wäre, könnten Sie von vorgeburtlichen Gentests profitieren. Sie werden entweder die zusätzliche Erleichterung haben, zu wissen, dass Ihr Fötus keine bestimmten genetischen Bedingungen hat, oder Sie können im Voraus planen, ob sich Ihr Fötus entwickeln könnte.
- Denken Sie daran, dass selbst bei einem positiven Ergebnis die Möglichkeit besteht, dass Sie die Erkrankung nicht entwickeln. Ein positives Ergebnis zeigt oft nur Ihre Wahrscheinlichkeit an, die Erkrankung zu entwickeln.
Schritt 3. Ignorieren Sie nicht die potenziellen Negative von Gentests
Während die physischen Risiken von Gentests minimal sind, sollten Sie die möglichen Risiken für Ihre psychische Gesundheit und Ihr emotionales Wohlbefinden berücksichtigen. Es kann verheerend sein, herauszufinden, dass Sie (oder Ihr Fötus oder Ihr Kind) eine genetische Erkrankung haben, die erhebliche gesundheitliche Auswirkungen haben wird, insbesondere wenn es derzeit keine Behandlung für die Erkrankung gibt. Im Falle einer nicht behandelbaren Krankheit können Sie entscheiden, dass es vorzuziehen ist, es nicht zu wissen.
- Auch wenn es in vielen Ländern Gesetze gibt, um „genetische Diskriminierung“durch Arbeitgeber, Versicherungen usw. zu verhindern, könnten Sie sich auch Sorgen machen, dass Ihre genetischen Informationen in irgendeiner Weise gegen Sie verwendet werden.
- Abhängig von der Art des Tests können Sie unwissentlich Familiengeheimnisse ans Licht bringen – zum Beispiel herausfinden, dass Sie nicht genetisch mit Ihrem Vater verwandt sind. Manche Leute möchten diese Art von Informationen vielleicht auf jeden Fall wissen, während andere es vorziehen, es nie herauszufinden.
- Pränatale Tests, bei denen Fruchtwasser entnommen wird, sind ein etwas größeres medizinisches Risiko als andere Arten von Gentests. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die möglichen Risiken und Vorteile.
Schritt 4. Arbeiten Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater zusammen, um klinische Tests zu planen
Idealerweise sollten Gentests im Rahmen eines genetischen Beratungsprogramms durchgeführt werden, das von einem Arzt überwacht wird. Auf diese Weise können Sie alle Details des Tests besprechen und mit Hilfe eines geschulten Profis die Vor- und Nachteile abwägen.
- Ihr Hausarzt kann Sie an einen genetischen Berater überweisen, wenn Sie triftige medizinische Gründe für einen Gentest haben.
- Sie sind nicht verpflichtet, sich einem Gentest zu unterziehen, wenn Sie sich mit einem genetischen Berater treffen. Die Wahl liegt immer bei Ihnen.
Schritt 5. Überprüfen Sie, ob alle kommerziellen Gentests ordnungsgemäß zertifiziert sind
Viele Unternehmen bieten jetzt verschiedene Arten von Gentests zum Sammeln zu Hause an, um Ihnen zu helfen, Ihre Abstammung zu bestimmen, potenzielle genetische Bedingungen aufzudecken oder beides. Obwohl diese Tests sehr einfach durchzuführen und recht günstig sind, nehmen Sie sich etwas Zeit, um das Unternehmen zu bewerten, bevor Sie ein Testkit bestellen.
- Stellen Sie beispielsweise in den USA sicher, dass das Prüflabor gemäß den CLIA-Standards (Clinical Laboratory Improvement Amendments) zertifiziert ist.
- Lesen Sie das Kleingedruckte in den Werbematerialien des Unternehmens. Was werden sie mit Ihrer Probe nach dem Testen machen? Behalten sie Zugriff auf Ihr genetisches Profil? Dürfen sie dieses Profil mit anderen teilen? Wenn Sie mit den gefundenen Antworten nicht zufrieden sind, suchen Sie nach einer anderen Option.
Schritt 6. Bestimmen Sie die Kosten für das Testen und ob eine Versicherung helfen kann (oder sollte)
Die Kosten für Gentests können stark variieren, von etwa 100 USD für einen kommerziellen Test bis zu 1000 USD oder mehr für spezielle klinische Tests. In vielen Fällen sollten Tests, die als medizinisch notwendig erachtet werden, jedoch teilweise oder vollständig von der Versicherung abgedeckt werden.
Manche Leute zögern jedoch, ihren Versicherer in Gentests einzubeziehen, weil sie befürchten, dass der Versicherer dann einen Anspruch auf Zugang zu ihrem genetischen Profil hat. Während Krankenversicherer in den USA und vielen anderen Ländern aufgrund genetischer Informationen nicht diskriminieren dürfen, sollten Sie sich zunächst an Ihren Versicherer wenden und klären lassen, ob er Zugriff auf Ihr Profil hat
Schritt 7. Geben Sie Ihre Einwilligung nach Aufklärung ab und denken Sie daran, dass Sie diese widerrufen können
In vielen US-Bundesstaaten müssen Sie eine Einwilligungserklärung unterzeichnen, bevor Sie eine genetische Probe einreichen. „Einwilligung nach Aufklärung“bedeutet, dass Sie über die Art des Tests, das Ziel des Tests, die potenziellen Vorteile und Risiken der Durchführung des Tests und andere relevante Testdetails informiert wurden. Unterschreiben Sie das Formular und machen Sie den Test erst, wenn Sie sicher sind, dass Ihre Fragen und Bedenken beantwortet wurden.
Eine Einwilligungserklärung ist jedoch kein rechtsgültiger Vertrag, der Sie dazu verpflichtet, die Gentests durchzuführen. Sie haben das Recht, Ihre Meinung bis zur Entnahme der Probe zu ändern, möglicherweise sogar bis zur tatsächlichen Durchführung der Untersuchung. Die einzige Ausnahme ist, wenn Sie im Rahmen eines Gerichtsverfahrens einen Gentest durchführen müssen
Methode 2 von 3: Gentests durchführen
Schritt 1. Stellen Sie als gebräuchlichste Entnahmetechnik einen Wangenabstrich zur Verfügung
Diese Entnahmemethode wird häufig sowohl für klinische als auch für kommerzielle Gentests verwendet. Die spezifischen Anweisungen können variieren, aber normalerweise müssen Sie ein steriles Wattestäbchen 30-60 Sekunden lang auf der Innenseite Ihrer Wange reiben und es dann direkt in ein steriles Röhrchen geben.
- In einer klinischen Umgebung wird typischerweise eine Krankenschwester oder ein Techniker die Probe entnehmen. Bei kommerziellen Tests sammeln Sie die Probe normalerweise selbst.
- Sie müssen möglicherweise 1 Stunde oder länger vor dem Test nicht essen, rauchen, Kaugummi kauen, nichts anderes als Wasser trinken, Mundwasser verwenden oder etwas anderes in den Mund nehmen.
Schritt 2. Geben Sie je nach Bedarf eine Blut-, Haar-, Haut- oder andere Probe ab
Einige kommerzielle oder klinische Tests beinhalten die Abgabe einer Speichelprobe, was bedeutet, dass Sie entweder in das Sammelröhrchen spucken oder sabbern müssen. Ansonsten ähneln Ablauf und Einschränkungen (wie z. B. vorher nicht essen, rauchen etc.) einem Wangenabstrichtest. Andere Möglichkeiten umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:
- Haarfollikel testen. 10-20 ganze Haarschäfte einschließlich der Follikel müssen mit einer sterilen Pinzette gezupft und in ein steriles Röhrchen gegeben werden. Schneiden Sie Haare oder Haare, die mit einer Bürste gesammelt wurden, funktioniert es nicht.
- Haut- oder Fingernageltest. Für einige Arten von klinischen Tests können Hautzellen abgeschabt und gesammelt werden, während geschnittene Fingernägel für bestimmte klinische oder kommerzielle Tests verwendet werden können. Auch hier ist die Verwendung von sterilen Entnahmewerkzeugen und -methoden von entscheidender Bedeutung.
- Blut- oder Samentests. Diese Arten von Tests sollten immer in einer klinischen Umgebung durchgeführt werden.
Schritt 3. Lassen Sie eine Fruchtwasserprobe für pränatale Tests entnehmen
Dies wird am häufigsten durchgeführt, wenn ein erstes genetisches Screening im Labor mit hoher Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien beim Fötus auftrat. Pränatale Tests sollten immer in einem zugelassenen klinischen Umfeld durchgeführt werden, da die Verwendung einer Nadel zur Entnahme eines Teils des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt, mit einem gewissen Risiko verbunden ist. In geschulten Händen ist dies jedoch fast immer eine sehr schnelle und einfache Prozedur.
- Diese Art der pränatalen Untersuchung wird oft als Amniozentese bezeichnet.
- Amniozentese scheint das Risiko einer Fehlgeburt sehr leicht zu erhöhen, obwohl das tatsächliche Risiko recht gering bleibt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle potenziellen Vorteile und Risiken eines Tests, bevor Sie entscheiden, ob Sie fortfahren möchten.
Methode 3 von 3: Verwalten der Testergebnisse
Schritt 1. Erwarten Sie, 2 Wochen bis mehrere Monate zu warten, um Ihre Ergebnisse zu erhalten
Gentests sind im Allgemeinen kein schneller und einfacher Prozess. Selbst wenn Ihr Test aus medizinischen, rechtlichen oder anderen Gründen auf den „schnellen Weg“gesetzt wird, dauert es wahrscheinlich mindestens 2 Wochen, bis Ihre Ergebnisse vorliegen.
Kommerzielle Tests oder spezielle genetische Tests können längere Wartezeiten haben. In einigen Fällen kann es mehrere Monate dauern, bis Ihre Ergebnisse analysiert, zusammengestellt und zurückgegeben werden
Schritt 2. Holen Sie eine medizinische Klärung ein, was die Ergebnisse für Sie bedeuten
Auch wenn sie oft auf "positiv" (wie bei ja, Sie haben eine bestimmte Erkrankung) oder "negativ" (wie bei nein, Sie haben sie nicht) reduziert werden, sind die Ergebnisse von Gentests tatsächlich ziemlich komplex. Genetische Testergebnisse können selten, wenn überhaupt, hundertprozentige Sicherheit bieten, was bedeutet, dass sie interpretiert werden müssen. Im Idealfall sollten Sie Ihren Arzt oder genetischen Berater mit Ihnen die Ergebnisse besprechen lassen.
Auch wenn Sie sich einem kommerziellen Test unterziehen, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob er bereit ist, die Ergebnisse mit Ihnen zu besprechen
Schritt 3. Behalten Sie Ihre Ergebnisse im Blick, während Sie Ihre Zukunft planen
Abhängig von der Art des Tests, den Sie sich unterziehen, haben Sie möglicherweise das Gefühl, dass die Ergebnisse, die Sie erhalten, den zukünftigen Verlauf Ihres Lebens vollständig bestimmt haben – zum Guten oder zum Schlechten. Es ist wichtig zu bedenken, dass es bei Gentests um Wahrscheinlichkeiten geht, nicht um Gewissheiten, und dass die Ergebnisse als hilfreiche Informationen und nicht als letztes Wort über Ihre Zukunft verwendet werden sollten.
- Wenn beispielsweise Tests ergeben, dass Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit eine bestimmte Erkrankung entwickeln, bedeutet dies nicht, dass Sie dies unbedingt tun werden. Es bedeutet auch nicht, dass Sie nichts tun können, um Ihre Chancen, die Erkrankung zu entwickeln, zu verringern.
- Neben dem Gespräch mit Ihrem Arzt und genetischen Berater über Ihre Ergebnisse können Sie auch von einem Gespräch mit einem Psychiater profitieren. Sie können Ihnen helfen, die Ergebnisse in die richtige Perspektive zu rücken.
