Das Turner-Syndrom oder TS ist eine Erkrankung, bei der ein Geschlechtschromosom (das X-Chromosom) teilweise oder vollständig fehlt. Es tritt nur bei Mädchen und Frauen auf und kann eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursachen, von schlechtem Wachstum und mangelnder sexueller Entwicklung bis hin zu Herz-, Hör- und Nierenkomplikationen. TS kann vor der Geburt oder in der Kindheit diagnostiziert werden, und es gibt keine Heilung; Mit Behandlung und fortlaufender medizinischer Versorgung können die meisten Patienten jedoch ein gesundes Leben führen.
Schritte
Teil 1 von 3: Hormontherapie bekommen
Schritt 1. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt um eine Überweisung
Eines der Hauptmerkmale des Turner-Syndroms ist das Versagen, richtig zu wachsen. Mädchen mit TS wachsen in der Kindheit und Jugend in der Regel langsamer als Gleichaltrige und können auch Probleme mit der sexuellen Entwicklung haben. Einige treten nicht in die Pubertät ein – die Eierstöcke sind in der Regel klein und funktionieren nicht normal. Dies bedeutet, dass Mädchen ohne Behandlung möglicherweise keine Brüste entwickeln oder mit der Menstruation beginnen.
- Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, wenn bei Ihrer Tochter TS diagnostiziert wurde, und fragen Sie nach der Möglichkeit einer Hormontherapie. Die Hormontherapie ist eine der primären Behandlungen für Mädchen und Frauen mit dieser Erkrankung.
- Ihr Arzt wird Sie wahrscheinlich an einen Endokrinologen überweisen. Dies ist ein Spezialist für hormonelle Erkrankungen, der regelmäßige Tests und Kontrollen durchführen und Behandlungen beraten kann.
Schritt 2. Ziehen Sie eine Wachstumshormontherapie in Betracht
Mädchen mit TS können mit der Behandlung mit Wachstumshormonen beginnen, sobald klar ist, dass sie nicht normal wachsen, und zwar bereits im Alter von fünf oder sechs Jahren. Die Behandlungen dauern in der Regel bis zum Alter von 15 bis 16 Jahren und das Ziel ist es, ihre Körpergröße im Teenageralter so weit wie möglich zu steigern. Oft können diese Behandlungen die Körpergröße von Mädchen um ein paar Zentimeter erhöhen.
- Sprechen Sie mit dem Endokrinologen Ihrer Tochter über die beste Hormonbehandlung. Die häufigste Form ist Somatropin, das mehrmals pro Woche als Injektion verabreicht wird.
- Seien Sie sich bewusst, dass Somatropin einige Nebenwirkungen hat, wie Schwellungen in den Extremitäten, Blutungen, abnorme Empfindungen oder Kribbeln und Erkältungs-/Grippe-ähnliche Symptome. Mädchen sollten die Einnahme von Somatropin abbrechen, wenn im ersten Jahr kein Wachstum auftritt, wenn sie ihre endgültige Größe erreicht oder erreicht haben oder wenn sie Probleme mit Nebenwirkungen haben.
- Fragen Sie den Endokrinologen auch nach Oxandrolon. Dies ist ein Androgenhormon, das einige Ärzte für sehr kleine Patienten empfehlen und zusammen mit anderen Wachstumshormonen verabreicht werden. Mädchen erhalten keine Androgene, bis sie mindestens neun Jahre alt sind.
Schritt 3. Fragen Sie nach einer Hormonersatztherapie
Eine weitere übliche Methode zur Behandlung von TS ist die Hormonersatztherapie, bei der Ärzte den Patienten Östrogen und Progesteron verabreichen - die Hormone, die bei Frauen die sexuelle Entwicklung auslösen. Da bei TS die Eierstöcke oft nicht richtig funktionieren, benötigen heranwachsende Mädchen diese Therapie möglicherweise, um die Pubertät zu durchlaufen und sind im Erwachsenenalter wahrscheinlich unfruchtbar. Ein Endokrinologe kann Ihnen helfen, festzustellen, ob diese Art der Behandlung angemessen ist.
- Die Östrogentherapie beginnt normalerweise im Alter von 11 Jahren, etwa zu dem Zeitpunkt, zu dem die meisten Mädchen mit der Pubertät beginnen. Die Ärzte werden die Behandlung für jeden Patienten individuell anpassen, können jedoch eine schrittweise Erhöhung der Dosis empfehlen. Das Östrogen kann in Form von Pflastern, Gels oder Tabletten verabreicht werden und löst die sexuelle Entwicklung aus.
- Progesteron kommt normalerweise, nachdem die Östrogentherapie bereits begonnen hat. Bei den meisten Patienten wird dies eine monatliche Periode auslösen und aufrechterhalten.
- Sie sollten mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wann Sie mit dieser Art von Therapie beginnen sollten, da hohe Östrogendosen im Teenageralter das Knochenwachstum hemmen können. Die meisten Frauen mit TS müssen auch die Hormonersatztherapie bis zum Alter von 50 Jahren fortsetzen, wenn der Körper auf natürliche Weise aufhört, Östrogen zu produzieren.
Teil 2 von 3: Komplikationen vermeiden
Schritt 1. Lassen Sie sich regelmäßig untersuchen
TS kann viele Körpersysteme betreffen und zu vielen verschiedenen Komplikationen führen, von Herzproblemen und Bluthochdruck bis hin zu Hörverlust und Immunstörungen. Es ist wichtig, regelmäßig zum Arzt zu gehen, um sich zu untersuchen, ob Ihre Tochter gesund ist. Tatsächlich wissen wir, dass regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen zu einer großen Verbesserung der Lebensdauer und Lebensqualität von Frauen mit TS führen können.
- Planen Sie Kontrollen so oft ein, wie der Arzt es für notwendig hält. Diese Besuche werden ihnen helfen, die Entwicklung Ihrer Tochter zu verfolgen, aber auch nach typischen Komplikationen zu suchen.
- Vorsorgeuntersuchungen können dem Arzt helfen, beispielsweise nach Herzanomalien und Hörproblemen zu suchen. Sie werden auch jährliche Schilddrüsen-Blutuntersuchungen durchführen, um auf Erkrankungen wie Hyperthyreose zu überprüfen.
Schritt 2. Suchen Sie bei Bedarf andere Spezialisten auf
Mädchen mit TS müssen ihr ganzes Leben lang bestimmte Gesundheitsbereiche überwachen lassen. Wenn in einem oder mehreren dieser Bereiche Komplikationen auftreten, müssen Sie möglicherweise eine Überweisung für eine fachärztliche Behandlung einholen. Denken Sie daran, dass einige Krankenhäuser eigene TS-Kliniken mit hauseigenen Spezialisten haben. Sprechen Sie mit einem Arzt, um zu sehen, welche Möglichkeiten Sie haben.
- Etwa 30% der Mädchen mit TS haben einen strukturellen Herzfehler. Auch Bluthochdruck ist häufig. In diesen Fällen müssen Sie regelmäßig einen Kardiologen für Screening und Ultraschall aufsuchen.
- Hörverlust ist bei Mädchen und Frauen mit TS ebenso üblich wie Mittelohrentzündungen, so dass Sie möglicherweise einen Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten aufsuchen müssen.
- Etwa 1/3 der Mädchen mit TS haben auch eine Nierenfehlbildung, die den Blutdruck und das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen kann. Denken Sie daran und ziehen Sie in Betracht, einen Spezialisten für die Nieren (einen Nephrologen) aufzusuchen.
- Abgesehen von diesen Ärzten benötigen Mädchen und Frauen mit TS möglicherweise besondere Aufmerksamkeit von anderen Spezialisten wie Gynäkologen, Genetikern und pädiatrischen und erwachsenen Endokrinologen. Einige können auch von einer Entwicklungstherapie profitieren, da TS manchmal Lernbehinderungen und Schwierigkeiten beim Funktionieren in sozialen Situationen verursachen kann.
Schritt 3. Hilfe beim Übergang zur Erwachsenenbetreuung
Frauen mit TS benötigen eine lebenslange medizinische Behandlung. Wenn Sie eine Tochter mit dieser Erkrankung haben, ist es für ihre Gesundheit wichtig, dass Sie sie darauf vorbereiten, sich als Erwachsene selbst zu versorgen und vom Kinderarzt zu ihrem eigenen medizinischen Team zu wechseln. Ihr erwachsener Arzt kann die Behandlung mit den Spezialisten koordinieren, die sie benötigt.
- Sprechen Sie frühzeitig mit Ihrer Tochter über ihre Behandlung und Pflege, damit sie über ihren Zustand, ihre Bedürfnisse und ihren allgemeinen Gesundheitszustand Bescheid weiß. Mit der Zeit kann sie immer mehr Verantwortung übernehmen.
- Ermutige sie zu gesunden Gewohnheiten. Dazu gehören regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, aber auch regelmäßiges Training, die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe für TS und soziale Kontakte.
Teil 3 von 3: Behandlung der Fruchtbarkeit suchen
Schritt 1. Sprechen Sie mit einem Arzt
Aufgrund der Probleme mit der sexuellen Entwicklung sind viele erwachsene Frauen mit TS unfruchtbar - sie können keine Kinder bekommen. Während einige in der Lage sein können, auf natürliche Weise schwanger zu werden, etwa 2 – 5%, können ihre Eierstöcke noch früh im Erwachsenenalter versagen. Andere, die Kinder haben möchten, müssen über künstliche Mittel nachdenken.
- Setzen Sie sich hin und sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie oder ein nahestehender Angehöriger TS hat. Die Diskussion über sexuelle Gesundheit ist wichtig. Da eine Minderheit von Frauen mit TS schwanger werden kann, sollten diejenigen, die sexuell aktiv sind, Zugang zu sexuellen Gesundheitsdiensten und Beratung zur Verhütung haben und Safer Sex praktizieren.
- Ein Arzt kann auch beim Zeitpunkt der Schwangerschaft helfen. Dies kann der Schlüssel sein, wenn eine natürliche Empfängnis möglich ist, der Arzt jedoch um die Gesundheit der Eierstöcke der Patientin besorgt ist.
Schritt 2. Ziehen Sie eine assistierte Empfängnis in Betracht
Einige Frauen mit TS, die unfruchtbar sind, aber noch Kinder wünschen, können mit assistierten Empfängnisbehandlungen wie Eizellspende und In-vitro-Fertilisation (IVF) schwanger werden. Bei diesem Verfahren wird eine Eizelle einer Spenderin in einem Labor mit Sperma befruchtet und dann zum Wachsen in die Gebärmutter der Patientin implantiert.
- Frauen mit TS, die IVF ausprobieren möchten, müssen sich einer speziellen Hormontherapie unterziehen, um ihre Gebärmutter auf eine Schwangerschaft vorzubereiten.
- Wisse, dass IVF nicht billig ist. Der Preis für nur einen Zyklus in den USA (und es können mehrere Zyklen dauern) kann über 10.000 US-Dollar liegen. Selbst dann ist eine Schwangerschaft nicht garantiert.
Schritt 3. Lassen Sie vor und während der Schwangerschaft regelmäßige Herzuntersuchungen durchführen
Eine Schwangerschaft für Frauen mit TS kann ein hohes Risiko darstellen und muss sorgfältig überwacht werden. Wenn eine Frau mit TS das Glück hat, schwanger zu werden, muss sie sich auch regelmäßig untersuchen lassen, während sie das Baby austrägt. Dies liegt an den Herz- und Gefäßkomplikationen, die TS verursachen kann. Eine Schwangerschaft belastet das Herz und die Blutgefäße zusätzlich, daher ist es für die Gesundheit von Mutter und Baby sehr wichtig, wachsam zu sein.
- Patienten sollten sich einer Untersuchung unterziehen lassen, wenn sie mit dem Gedanken spielen, ein Kind zu bekommen - dazu gehört eine allgemeine Untersuchung, aber auch eine Herz-Kreislauf-Beurteilung zur Überprüfung des Blutdrucks und der Herzgesundheit. Ärzte möchten möglicherweise auch andere Tests der Leber und des endokrinen Systems durchführen.
- Ärzte raten dringend von einer Schwangerschaft ab, wenn eine Patientin unter bestimmten Bedingungen leidet, insbesondere wenn sie Probleme mit der Herzschlagader oder unkontrollierten Bluthochdruck hat.
- Während der Schwangerschaft müssen die Patientinnen regelmäßig nachkontrolliert werden. Dazu gehören Echokardiogramme am Ende des ersten und zweiten Trimesters und dann jeden Monat während des dritten Trimesters. Möglicherweise muss sie Blutdruckmedikamente wie Betablocker einnehmen und nach der Entbindung per Ultraschall überwacht werden, da das kardiovaskuläre Risiko mehrere Tage anhält.
Tipps
- Turner wird normalerweise nicht vererbt, sondern geschieht zufällig während der Bildung von Fortpflanzungszellen.
- Dieser Zustand tritt weltweit bei etwa 1 von 2.500 neugeborenen Mädchen auf.
