Das hereditäre Angioödem ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund eines Defekts oder einer Mutation im Gen, das den C1-Inhibitor kontrolliert, auftritt und eine seltene Erkrankung ist, die 1 von 50.000 Menschen betrifft. Betroffene dieser Krankheit werden unerklärliche Schwellungen in den Extremitäten erfahren und haben möglicherweise auch mit Magenschmerzen und Krämpfen zu kämpfen, die ohne Erklärung aufzutreten scheinen. Glücklicherweise gibt es Behandlungen, die denjenigen helfen können, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, aber Fehldiagnosen sind häufig. Daher ist es wichtig zu verstehen, was die Symptome sind und wie die Krankheit diagnostiziert werden kann. Angioödeme können tödlich sein. Rufen Sie die Notrufnummer 911 an, um eine Notfallversorgung zu erhalten, wenn Ihr Hals anschwillt oder Sie Schwierigkeiten beim Atmen haben.
Schritte
Teil 1 von 3: Diagnose des hereditären Angioödems
Schritt 1. Überprüfen Sie Ihre Familiengeschichte
Diese Störung ist autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass wahrscheinlich auch ein Elternteil oder ein anderes Familienmitglied davon betroffen ist. Wenn Sie adoptiert sind und sich Sorgen machen, dass Sie diese Störung haben, können Sie möglicherweise einen Gentest durchführen lassen.
Schritt 2. Notieren Sie Ihre Symptome
Leider werden die Symptome des hereditären Angioödems oft mit anderen, häufigeren Erkrankungen verwechselt. Daher wird diese Krankheit oft fehldiagnostiziert. Ihr Arzt kann viele Tests durchführen, um andere zugrunde liegende Probleme auszuschließen.
Häufige Symptome eines hereditären Angioödems sind: Schwellung im Rachen, die das Atmen und/oder Sprechen erschwert, Magenkrämpfe ohne ersichtlichen Grund, unerklärliche Schwellungen der Extremitäten (z. B. Arme, Beine, Genitalien, Zunge usw.), und/oder ein unerklärlicher roter Hautausschlag, der nicht juckt
Schritt 3. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt
Die definitive Diagnose eines hereditären Angioödems ist nur durch eine ärztliche Blutuntersuchung möglich. Daher müssen Sie Ihren Arzt aufsuchen und die Angelegenheit mit ihm besprechen. Erklären Sie Ihrem Arzt, was Sie vermuten lässt, dass Sie ein hereditäres Angioödem haben.
- Bringen Sie alle Medikamente mit, die Sie einnehmen. Es mag nicht relevant sein, aber Sie können sich nicht sicher sein; Bringen Sie Ihre Medikamente daher am besten in den Originalflaschen mit, damit Ihr Arzt über alle notwendigen Informationen zu Ihren Medikamenten verfügt.
- Schreiben Sie alle Informationen auf, die Ihrer Meinung nach hilfreich sein könnten. Zum Beispiel alle Symptome, die bei Ihnen aufgetreten sind und deren Ursache ein Arzt nicht feststellen konnte. Ein Beispiel für ein häufiges Symptom sind Bauchkrämpfe, die keine offensichtliche Ursache haben.
Schritt 4. Unterziehen Sie sich einem Bluttest
Die einzige Möglichkeit, diese Krankheit zu diagnostizieren, ist ein Bluttest. Bluttests funktionieren nur während einer Verschlimmerung Ihrer Symptome. Ihr Arzt kann einen solchen Test anordnen, wenn er den Verdacht hat, dass ein Angioödem Ihre Symptome verursacht. Insbesondere sollte der Bluttest die C1-Inhibitor-Funktion und -Spiegel sowie den C4-Spiegel in Ihrem Blut messen.
Idealerweise werden solche Bluttests während einer Episode durchgeführt (z. B. wenn Sie Symptome wie Schmerzen und/oder Schwellungen haben)
Teil 2 von 3: Behandlung des hereditären Angioödems
Schritt 1. Rufen Sie 911 an, wenn Ihre Kehle anschwillt
Wenn Sie Schwierigkeiten beim Atmen haben oder Ihr Hals anschwillt, rufen Sie die Notrufnummer 911 an, um eine sofortige Notfallversorgung zu erhalten. Dies ist eine lebensbedrohliche Episode, und Sie benötigen sofortige ärztliche Hilfe.
Schritt 2. Vermeiden Sie die Einnahme von Antihistaminika bei unerklärlichen Symptomen
Leider sprechen die Symptome des hereditären Angioödems nicht auf Antihistaminika an. Wenn bei Ihnen noch keine Diagnose gestellt wurde, verschreiben viele Ärzte ein Antihistaminikum als Mittel zur Behandlung Ihrer Symptome.
Im Notfall kann Epinephrin verwendet werden, um jemanden mit hereditärem Angioödem zu behandeln. Zum Beispiel, wenn sie aufgrund eines geschwollenen Atemwegs nicht atmen können
Schritt 3. Wählen Sie eine Behandlungsoption basierend auf Ihrem Angioödemtyp
Ab 2016 gibt es fünf Behandlungen für hereditäres Angioödem, die von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen wurden. Einige dieser Behandlungen werden intravenös (z. B. durch eine IV) verabreicht, während andere als Injektion verabreicht werden. Die meisten Patienten mit hereditärem Angioödem können diese Behandlungen bequem von zu Hause aus durchführen.
- Welche Behandlungsoption für Sie am besten geeignet ist, hängt von Ihrem speziellen Fall ab. Wenn Sie beispielsweise einen nicht funktionierenden C1-Inhibitor haben, kann Ihr Arzt Ihnen Cinryze, Berinert oder Ruconest verschreiben, die alle wirken, um die Funktion Ihres C1-Inhibitors zu unterstützen.
- Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile der einzelnen Medikamente. Diese Medikamente haben ihre eigenen negativen Nebenwirkungen, daher sollten Sie Ihre Gesundheit während der Einnahme von Behandlungsmedikamenten sorgfältig überwachen.
Schritt 4. Machen Sie besondere Rücksichten auf Kinder
Viele der verfügbaren Behandlungen sind nicht für die Anwendung bei Kindern unter 12 Jahren zugelassen. Wenn Ihr Kind ein hereditäres Angioödem hat, müssen Sie daher nach anderen Behandlungsmöglichkeiten suchen. Stellen Sie sicher, dass Erwachsene, die außerhalb Ihrer Anwesenheit Zeit mit Ihren Kindern verbringen, über den Zustand Ihres Kindes Bescheid wissen und wissen, was sie im Falle eines Angriffs tun sollten.
- Seit 2016 ist Berinert das einzige Medikament, das für Kinder unter 12 Jahren zugelassen ist.
- Die US-amerikanische Gesellschaft für hereditäres Angioödem (HAEA) bietet nützliche Broschüren und Informationen an, die Sie Erwachsenen, die für Ihr Kind verantwortlich sind (z. B. Lehrer, Familienfreunde, Trainer usw.), zur Verfügung stellen können. Die Website für diese Informationen ist
Teil 3 von 3: Das hereditäre Angioödem verstehen
Schritt 1. Erfahren Sie mehr über das hereditäre Angioödem
Das offensichtlichste, was bei einer Person mit hereditärem Angioödem auftritt, ist eine Schwellung unter der Haut. Diese Schwellung tritt normalerweise im Magen, in den Genitalien oder im Rachen- und Mundbereich auf. Dies geschieht aufgrund eines C1-Inhibitors, der nicht richtig funktioniert. Der C1-Inhibitor kontrolliert ein Protein im Blut, das als C1 bekannt ist. Zusammen mit dem Immunsystem steuert C1 normalerweise die Entzündungsreaktion im Körper. Wenn der C1-Inhibitor nicht richtig funktioniert, funktioniert das C1-Protein auch nicht.
- Es gibt bestimmte Auslöser, die symptomatische Episoden häufiger zu machen scheinen. #*Zum Beispiel scheinen Menstruation und Schwangerschaft, Stillen und die Einnahme von Antibabypillen oder Hormonersatztherapien bei Frauen häufiger zu Episoden zu führen.
- Andere Auslöser scheinen durch zahnärztliche Eingriffe oder die Verwendung von ACE-Hemmern verursacht zu werden, die häufig zur Behandlung von Bluthochdruck verschrieben werden.
Schritt 2. Verstehen Sie, dass diese Krankheit normalerweise genetisch bedingt ist
Das hereditäre Angioödem wird fast immer durch einen genetischen Defekt verursacht, der von den Eltern auf das Kind vererbt wird. Es sind einige Fälle von spontaner Mutation des Gens aufgetreten, das den C1-Inhibitor kontrolliert. Diese spontane Mutation tritt bei der Empfängnis auf. Unabhängig davon, ob Ihr Fall durch einen genetischen Defekt oder eine spontane Mutation verursacht wurde, haben Sie eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben.
Dies bedeutet nicht, dass Sie keine Kinder haben sollten. Es ist jedoch wichtig, die Familienplanung mit Ihrem Arzt zu besprechen, wenn Sie ein hereditäres Angioödem haben, um die Risiken zu verstehen
Schritt 3. Seien Sie sich bewusst, dass diese Krankheit häufig falsch diagnostiziert wird
Ein hereditäres Angioödem tritt bei etwa 1 von 50.000 Menschen auf, was die Krankheit recht selten macht. Aus diesem Grund und weil die Symptome oft mit anderen, häufigeren Problemen verwechselt werden, bleiben viele Menschen mit der Krankheit viele Jahre lang ohne eine richtige Diagnose. Leider führt dies auch dazu, dass Menschen mit der Krankheit auf einen langen und frustrierenden Weg gehen, weil sie keinen Weg finden, die Krankheit zu behandeln, weil sie nicht wissen, dass sie sie haben.
