Das Stiff Skin Syndrom (SSS) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die Kleinkinder betrifft. SSS ist so selten, dass einige Forscher bestreiten, ob es sich um eine unabhängige Erkrankung oder um eine Reihe von Symptomen handelt, die mit einer anderen Krankheit verbunden sind. Es ist typischerweise durch die Bildung einer dicken harten Haut auf der Körperoberfläche gekennzeichnet, die zu einer eingeschränkten Mobilität führt. Die Symptome nehmen typischerweise im Laufe der Kindheit zu und können sogar zu Gehunfähigkeit führen. Um ein Stiff Skin Syndrom zu diagnostizieren, sollten Sie in der Lage sein, die Symptome zu erkennen und professionellen medizinischen Rat einzuholen. Wenn bei Ihrem Kind SSS diagnostiziert wird, behandeln Sie die Symptome durch Physiotherapie.
Schritte
Methode 1 von 3: Die Symptome erkennen
Schritt 1. Überprüfen Sie die Körperoberfläche auf harte, dicke Haut
Das Stiff Skin Syndrom ist durch die Entwicklung von harter, dicker Haut gekennzeichnet. Diese entwickelt sich bei kleinen Kindern typischerweise über die gesamte Körperoberfläche. Die Symptome können sofort bei der Geburt oder zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben des Kindes auftreten, normalerweise vor dem Alter von sechs Jahren. Es entwickelt sich typischerweise nicht nach der Adoleszenz.
Schritt 2. Testen Sie die Beweglichkeit und Flexibilität der Gelenke
Die Entwicklung von harter und dicker Haut am ganzen Körper kann oft von einer eingeschränkten Beweglichkeit der Gelenke begleitet werden. In einigen Fällen können die Gelenke so steif werden, dass sie in einer bestimmten Position stecken bleiben und sich nicht mehr bewegen können.
- Beispielsweise kann ein Arm durch die Versteifung des Ellenbogengelenks in gebeugter Position stecken bleiben.
- Dies kann sich auch auf die Körperhaltung auswirken, wenn die Wirbelsäule verbogen wird.
Methode 2 von 3: Testen auf das Stiff-Skin-Syndrom
Schritt 1. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt
Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome im Zusammenhang mit dem Stiff-Skin-Syndrom zeigt, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen. Dies ist eine sehr seltene genetische Störung und muss von einem Arzt diagnostiziert werden. Um eine genetische Erkrankung zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt die Familienanamnese und die Symptome untersuchen, eine körperliche Untersuchung durchführen und Labortests anordnen.
Schritt 2. Lassen Sie einen Gentest durchführen
Um das Stiff Skin Syndrom zu diagnostizieren, müssen Patienten einen Gentest durchführen lassen. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Entwicklung elastischer Fasern verhindern, die die Bewegung von Haut, Bändern und Blutgefäßen unterstützen.
Um einen genetischen Test durchzuführen, muss der Patient eine Blut-, Haar-, Haut- oder andere Gewebeprobe für die genetische Analyse abgeben
Schritt 3. Notieren Sie Ihre Familienanamnese
Die Familienanamnese ist oft wichtig bei der Diagnose genetischer Erkrankungen. Sammeln Sie Informationen über die Krankengeschichte Ihrer Familie. Informieren Sie Ihren Arzt beispielsweise über alle schwerwiegenden Erkrankungen oder Krankheiten, die in Ihrer Familie erblich bedingt sein können. Versuchen Sie, Informationen über die Krankengeschichte mehrerer Generationen bereitzustellen.
Beginnen Sie damit, Ihre Familiengeschichte in einer Datenbank zu sammeln und aufzuzeichnen. Es gibt Online-Formulare, mit denen Sie Ihre Familiengeschichte erfassen können
Methode 3 von 3: Behandlung des Stiff-Skin-Syndroms
Schritt 1. Versuchen Sie Physiotherapie
Bis heute gibt es keine bekannte Heilung für das Stiff-Skin-Syndrom, und stattdessen müssen die Patienten versuchen, ihre Symptome zu behandeln. Eine der effektivsten Behandlungsstrategien ist die Physiotherapie. Da das Stiff Skin Syndrom die Gelenkbeweglichkeit hemmt, wird Physiotherapie eingesetzt, um die Gelenkbewegung zu erhalten oder sogar zu verbessern.
Physiotherapeuten werden daran arbeiten, den Patienten eine Vielzahl von Dehn- und Kraftübungen anzubieten, die auf die Körperregion abzielen, die am stärksten von der Krankheit betroffen ist
Schritt 2. Kaufen Sie eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl
Abhängig von der Schwere der Erkrankung kann Ihr Kind schwere Mobilitätsprobleme haben. Wenn dies der Fall ist, können Sie eine Gehhilfe wie einen Gehstock kaufen, um ihre Mobilität zu unterstützen. In einigen Fällen können die Gelenke so steif werden, dass ein Gehen nicht mehr möglich ist. Verwenden Sie einen Rollstuhl, um die Mobilität zu unterstützen.
Erkundigen Sie sich nach staatlichen Fördermöglichkeiten für teure Hilfsmittel wie Rollstühle
Schritt 3. Treten Sie einer Selbsthilfegruppe bei
Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen für Patienten und Familienmitglieder, um andere Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu treffen. Diese Gruppen ermöglichen es Einzelpersonen, ihre Geschichten und Erfahrungen zu teilen. Viele dieser Gruppen beteiligen sich auch an Sensibilisierungsaktivitäten und sammeln Informationen für Patienten.
Versuchen Sie, eine dieser Stiftungen zu kontaktieren, um eine Selbsthilfegruppe zu finden: Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Schritt 4. Nehmen Sie an klinischen Studien teil
Das Stiff Skin Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit und Ärzte versuchen immer noch, Wege zu finden, die Krankheit zu behandeln und zu heilen. Infolgedessen kann es Möglichkeiten zur Teilnahme an klinischen Studien geben. Besuchen Sie die Website Clinicaltrials.gov, um mehr über die Teilnahme an einer klinischen Studie zu erfahren.
