Down-Syndrom ist ein Zustand, bei dem eine Person mit einer teilweisen oder vollständigen zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms geboren wird. Dieses zusätzliche genetische Material verändert dann den normalen Entwicklungsverlauf und verursacht verschiedene körperliche und geistige Merkmale, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung stehen. Es gibt mehr als 50 Merkmale, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, aber sie können von Person zu Person variieren. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Eine frühzeitige Diagnose kann einem Kind mit Down-Syndrom helfen, die Unterstützung zu erhalten, die es braucht, um zu einem glücklichen, gesunden Erwachsenen mit Down-Syndrom heranzuwachsen.
Schritte
Methode 1 von 4: Diagnose während der pränatalen Phase
Schritt 1. Holen Sie sich einen pränatalen Screening-Test
Dieser Test kann nicht zeigen, ob definitiv ein Down-Syndrom vorliegt, aber er kann zeigen, ob die Wahrscheinlichkeit erhöht ist, dass Ihr Fötus die Behinderung hat.
- Die erste Möglichkeit ist eine Blutuntersuchung im ersten Trimester. Der Bluttest ermöglicht es dem Arzt, nach bestimmten "Markern" zu suchen, die auf das Vorhandensein eines Down-Syndroms hinweisen.
- Die zweite Möglichkeit besteht darin, im zweiten Trimester einen Bluttest durchführen zu lassen. Dieser sucht nach zusätzlichen Markern und überprüft bis zu vier verschiedene Marker auf genetisches Material.
- Manche Menschen verwenden auch eine Kombination der beiden Screening-Methoden (bekannt als integrierter Test), um eine Wahrscheinlichkeitsbewertung für das Down-Syndrom zu erstellen.
- Wenn die Person Zwillinge oder Drillinge trägt, ist ein Bluttest nicht so genau, da die Substanzen möglicherweise schwerer zu erkennen sind.
Schritt 2. Holen Sie sich einen pränatalen Diagnosetest
Bei dem Test wird eine Probe des genetischen Materials entnommen und auf zusätzliches genetisches Material im Zusammenhang mit Chromosom 21 getestet. Die Testergebnisse werden normalerweise innerhalb von 1-2 Wochen bereitgestellt.
- In früheren Jahren war ein Screening-Test erforderlich, bevor ein diagnostischer Test durchgeführt werden konnte. Aber in jüngerer Zeit haben sich die Leute dafür entschieden, das Screening zu überspringen und direkt zum Test zu gehen.
- Eine Methode zur Extraktion des genetischen Materials ist die Amniozentese, bei der Fruchtwasser getestet wird. Dies kann erst in den Wochen 14-18 der Schwangerschaft abgeschlossen werden.
- Eine andere Methode ist die Chorionzotte, bei der Zellen aus einem Teil der Plazenta extrahiert werden. Dieser Test wird in den Wochen 9-11 der Schwangerschaft durchgeführt.
- Die letzte Methode ist perkutan (PUBS) und ist die genaueste Methode. Es erfordert die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur durch die Gebärmutter. Der Nachteil ist, dass diese Methode später in der Schwangerschaft zwischen der 18. und 22. Woche durchgeführt wird.
- Alle Testmethoden beinhalten ein 1-2% Risiko einer Fehlgeburt.
Schritt 3. Testen Sie das Blut der Mutter
Wenn sie glaubt, dass ihr Fötus das Down-Syndrom hat, kann sie einen Chromosomentest ihres Blutes durchführen lassen. Dieser Test stellt fest, ob ihre DNA das genetische Material enthält, das mit zusätzlichem Chromosom 21-Material übereinstimmt.
- Der größte Faktor, der die Chancen beeinflusst, ist das Alter einer Frau. Eine 25-jährige Frau hat eine Chance von 1 zu 200, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 35 Jahren steigt die Chance auf 1 zu 350.
- Wenn ein oder beide Elternteile das Down-Syndrom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Kind ein Down-Syndrom hat.
Methode 2 von 4: Identifizieren von Körperform und -größe
Schritt 1. Suchen Sie nach einem niedrigen Muskeltonus
Babys mit niedrigem Muskeltonus werden normalerweise als schlaff beschrieben oder fühlen sich beim Halten wie eine "Puppenpuppe" an. Dieser Zustand wird als Hypotonie bezeichnet. Säuglinge haben normalerweise gebeugte Ellbogen und Knie, während Säuglinge mit niedrigem Muskeltonus locker gestreckte Gelenke haben.
- Während Säuglinge mit normalem Tonus angehoben und unter den Achseln gehalten werden können, rutschen Babys mit Hypotonie typischerweise aus den Händen der Eltern, weil sich ihre Arme ohne Widerstand heben.
- Hypotonie führt zu einer schwächeren Bauchmuskulatur. Daher kann sich der Magen mehr als gewöhnlich nach außen erstrecken.
- Eine schlechte Muskelkontrolle des Kopfes (der Kopf rollt zur Seite oder nach vorne und hinten) ist ebenfalls ein Symptom.
Schritt 2. Suchen Sie nach einer verkürzten Höhe
Kinder, die vom Down-Syndrom betroffen sind, wachsen oft langsamer als andere Kinder und sind daher kleiner. Neugeborene mit Down-Syndrom sind normalerweise klein, und eine Person mit Down-Syndrom wird höchstwahrscheinlich bis ins Erwachsenenalter klein bleiben.
Eine in Schweden durchgeführte Studie zeigt, dass die durchschnittliche Geburtslänge bei Männern und Frauen mit Down-Syndrom 48 Zentimeter (18,9 Zoll) beträgt. Im Vergleich dazu beträgt die durchschnittliche Länge für Menschen ohne Behinderung 51,5 cm
Schritt 3. Suchen Sie nach einem kurzen und breiten Hals
Suchen Sie auch nach überschüssigem Fett oder Haut, die den Hals umgibt. Darüber hinaus ist Nackeninstabilität ein häufiges Problem. Obwohl eine Nackenluxation selten ist, tritt sie bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf als bei Menschen ohne Behinderung. Betreuer sollten sich eines Knotens oder Schmerzes hinter dem Ohr, eines steifen Nackens, der nicht schnell heilt, oder einer Veränderung der Gangart (die unsicher auf den Füßen erscheint) bewusst sein.
Schritt 4. Suchen Sie nach kurzen und stämmigen Anhängseln
Dazu gehören Beine, Arme, Finger und Zehen. Menschen mit Down-Syndrom haben oft kürzere Arme und Beine, einen kürzeren Oberkörper und höhere Knie als diejenigen ohne Down-Syndrom.
- Menschen mit Down-Syndrom haben oft Schwimmhäute, was sich durch die Verschmelzung der zweiten und dritten Zehe auszeichnet.
- Es kann auch ein breiter Zwischenraum zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh sein und eine tiefe Falte an der Fußsohle, wo dieser Zwischenraum ist.
- Der fünfte Finger (pinky) kann manchmal nur eine Flexionsfurche oder eine Stelle haben, an der sich der Finger beugt.
- Auch Hyperflexibilität ist ein Symptom. Dies ist an Gelenken erkennbar, die sich leicht über den normalen Bewegungsbereich hinaus erstrecken. Ein Kind mit Down-Syndrom kann leicht "Spalts machen" und dadurch Gefahr laufen, umzufallen.
- Eine einzelne Falte über der Handfläche und ein kleiner Finger, der sich zum Daumen hin krümmt, sind weitere Merkmale.
Methode 3 von 4: Gesichtsmerkmale identifizieren
Schritt 1. Suchen Sie nach einer kleinen, flachen Nase
Viele Menschen mit Down-Syndrom werden als flache, abgerundete, breite Nasen mit kleinen Nasenrücken beschrieben. Der Nasenrücken ist der flache Abschnitt der Nase zwischen den Augen. Dieser Bereich kann als "eingedrückt" bezeichnet werden.
Schritt 2. Suchen Sie nach einer schrägen Augenform
Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise runde Augen, die nach oben geneigt sind. Während sich die äußeren Augenwinkel der meisten Augen normalerweise nach unten drehen, haben diejenigen mit Down-Syndrom Augen, die sich nach oben drehen (mandelförmig).
- Darüber hinaus können Ärzte sogenannte Brushfield-Flecken oder harmlose braune oder weiße Flecken in der Iris der Augen erkennen.
- Es können auch Hautfalten zwischen Augen und Nase vorhanden sein. Diese können Tränensäcken ähneln.
Schritt 3. Suchen Sie nach kleinen Ohren
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, kleinere Ohren zu haben, die tiefer am Kopf angesetzt sind. Einige können Ohren haben, deren Spitzen sich leicht umklappen.
Schritt 4. Suchen Sie nach unregelmäßig geformten Mund, Zunge und/oder Zähnen
Aufgrund des niedrigen Muskeltonus kann der Mund nach unten gedreht erscheinen und die Zunge kann aus dem Mund herausragen. Zähne können später und in einer anderen Reihenfolge als üblich nachkommen. Zähne können auch klein, ungewöhnlich geformt oder fehl am Platz sein.
Ein Kieferorthopäde kann helfen, schiefe Zähne zu begradigen, sobald ein Kind alt genug ist. Kinder mit Down-Syndrom können lange Zeit eine Zahnspange tragen
Methode 4 von 4: Gesundheitsprobleme identifizieren
Schritt 1. Suchen Sie nach intellektuellen und Lernbehinderungen
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom lernen langsamer und Kinder werden ihre Meilensteine nicht so schnell erreichen wie ihre Altersgenossen. Das Sprechen kann für eine Person mit Down-Syndrom eine Herausforderung darstellen oder auch nicht – alles hängt von der Person ab. Einige lernen vor oder statt zu sprechen Gebärdensprache oder eine andere Form der Unterstützten Kommunikation.
- Menschen mit Down-Syndrom verstehen leicht neue Wörter und ihr Wortschatz wird mit zunehmendem Alter fortgeschrittener. Ihr Kind wird mit 12 Jahren viel leistungsfähiger sein als mit 2 Jahren.
- Da Grammatikregeln inkonsistent und schwer zu erklären sind, können Menschen mit Down-Syndrom Schwierigkeiten haben, die Grammatik zu beherrschen. Infolgedessen verwenden Menschen mit Down-Syndrom normalerweise kürzere Sätze mit weniger Details.
- Die Aussprache kann für sie schwierig sein, da ihre motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt sind. Klar zu sprechen kann auch eine Herausforderung darstellen. Viele Menschen mit Down-Syndrom profitieren von einer Logopädie.
Schritt 2. Suchen Sie nach Herzfehlern
Fast die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom kommt mit einem Herzfehler zur Welt. Die häufigsten Defekte sind atrioventrikulärer Septumdefekt (früher Endokardialer Kissendefekt genannt), Ventrikelseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus und Fallot-Tetralogie.
- Zu den Schwierigkeiten, die neben Herzfehlern auftreten, gehören Herzinsuffizienz, Atembeschwerden und eine Unfähigkeit, während der Neugeborenenperiode zu gedeihen.
- Während viele Säuglinge mit Herzfehlern geboren werden, zeigen sich einige erst 2-3 Monate nach der Geburt. Aus diesem Grund ist es für alle Neugeborenen mit Down-Syndrom wichtig, innerhalb der ersten Monate nach der Geburt ein Echokardiogramm zu erhalten.
Schritt 3. Suchen Sie nach Seh- und Hörproblemen
Menschen mit Down-Syndrom haben eher häufige Beschwerden, die das Seh- und Hörvermögen beeinträchtigen. Nicht alle Menschen mit Down-Syndrom benötigen eine Brille oder Kontaktlinsen, aber viele sind entweder von Kurz- oder Weitsichtigkeit betroffen. Darüber hinaus werden 80% der Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens irgendeine Art von Hörproblemen haben.
- Menschen mit Down-Syndrom benötigen eher eine Brille oder haben eine Fehlstellung der Augen (bekannt als Strabismus).
- Ausfluss oder häufiges Tränen der Augen ist ein weiteres häufiges Problem für Menschen mit Down-Syndrom.
- Hörverlust ist mit Schallleitungsverlust (Störung des Mittelohrs), sensorineuralem Verlust (beschädigte Cochlea) und Ansammlung von Ohrenschmalz verbunden. Da Kinder die Sprache durch das Gehörte lernen, beeinträchtigt diese Hörbehinderung ihre Lernfähigkeit.
Schritt 4. Suchen Sie nach psychischen Problemen und Entwicklungsstörungen
Mindestens die Hälfte der Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom leidet an einer psychischen Erkrankung. Zu den häufigsten Behinderungen bei Menschen mit Down-Syndrom gehören: allgemeine Angst, sich wiederholende und zwanghafte Verhaltensweisen; oppositionelles, impulsives und unaufmerksames Verhalten; schlafbezogene Probleme; Depression; und Autismus.
- Jüngere Kinder (frühes Schulalter), die Sprach- und Kommunikationsschwierigkeiten haben, zeigen typischerweise Symptome von ADHS, oppositionellem Trotz und Stimmungsstörungen sowie Defizite in den sozialen Beziehungen.
- Jugendliche und junge Erwachsene präsentieren sich in der Regel mit Depressionen, generalisierter Angst und zwanghaftem Verhalten. Sie können auch chronische Schlafstörungen und Tagesmüdigkeit haben.
- Ältere Erwachsene sind anfällig für generalisierte Angstzustände, Depressionen, sozialen Rückzug, Interessenverlust und verminderte Selbstfürsorge und können später Demenz entwickeln.
Schritt 5. Achten Sie auf andere Gesundheitszustände, die sich entwickeln können
Obwohl Menschen mit Down-Syndrom ein gesundes und glückliches Leben führen können, haben sie ein höheres Risiko, als Kinder und im Alter bestimmte Erkrankungen zu entwickeln.
- Bei Kindern mit Down-Syndrom besteht ein viel höheres Risiko, an akuter Leukämie zu erkranken. Sie ist um ein Vielfaches höher als bei anderen Kindern.
- Außerdem besteht bei einer erhöhten Lebenserwartung aufgrund einer verbesserten Gesundheitsversorgung ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Krankheit bei älteren Menschen mit Down-Syndrom. 75 % der Menschen mit Down-Syndrom über 65 Jahren haben die Alzheimer-Krankheit.
Schritt 6. Betrachten Sie ihre Motorsteuerung
Menschen mit Down-Syndrom können Schwierigkeiten mit der Feinmotorik (wie Schreiben, Zeichnen, Essen mit Besteck) und Grobmotorik (Gehen, Treppensteigen, Laufen) haben.
Schritt 7. Denken Sie daran, dass verschiedene Personen unterschiedliche Eigenschaften haben
Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist einzigartig und hat unterschiedliche Fähigkeiten, körperliche Merkmale und Persönlichkeiten. Eine Person mit Down-Syndrom hat möglicherweise nicht jedes Symptom auf einer Liste und kann unterschiedliche Symptome in unterschiedlichem Ausmaß haben. Genau wie Menschen ohne Down-Syndrom sind Menschen mit Down-Syndrom vielfältige und einzigartige Individuen.
- Zum Beispiel kann eine Frau mit Down-Syndrom durch Tippen kommunizieren, einen Job haben und nur leicht intellektuell behindert sein, während ihr Sohn möglicherweise vollständig verbal, höchstwahrscheinlich arbeitsunfähig und schwer intellektuell behindert ist.
- Wenn eine Person einige Symptome hat, andere jedoch nicht, lohnt es sich dennoch, mit einem Arzt zu sprechen.
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Tipps
- Pränatale Screenings sind nicht 100% genau und können den Ausgang der Geburt nicht bestimmen, aber sie ermöglichen es Ärzten zu sagen, ob ein Kind mit Down-Syndrom wahrscheinlich geboren wird oder nicht.
- Informieren Sie sich über Ressourcen, mit denen Sie das Leben von Menschen mit Down-Syndrom verbessern können.
- Machen Sie keine Annahmen über jemanden mit Down-Syndrom, der auf einer anderen Person mit Down-Syndrom basiert. Jedes Individuum ist einzigartig und präsentiert sich mit unterschiedlichen Eigenschaften und Eigenschaften.
- Keine Angst vor einer Down-Syndrom-Diagnose. Viele Menschen mit Down-Syndrom führen ein glückliches Leben und sind fähige, belastbare Menschen. Kinder mit Down-Syndrom sind leicht zu lieben. Viele sind von Natur aus sehr sozial und optimistisch, Eigenschaften, die ihnen ihr ganzes Leben lang helfen werden.
- Wenn Sie vor der Geburt Bedenken hinsichtlich des Down-Syndroms haben, gibt es Tests wie Chromosomentests, die helfen können, das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material zu bestimmen. Während manche Eltern lieber überrascht wären, kann es hilfreich sein, es zu wissen, damit Sie sich vorbereiten können.
