Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche und eingeschränkter Mobilität führt. Es ist eine lebenslange Erkrankung, aber mit moderner Medizin beherrschbar. Der erste Schritt ist die Diagnose des Zustands. Da es normalerweise bei Babys auftritt, kann dies schwierig sein, aber bei sorgfältiger Beobachtung können Sie die Anzeichen erkennen und Ihr Baby testen lassen. Dann können Sie mit der Behandlung beginnen, um den Zustand zu verbessern.
Schritte
Methode 1 von 2: Symptome
Schritt 1. Zunehmende Muskelschwäche:
SMA verhindert, dass die Muskeln auf Nervensignale reagieren, was dazu führt, dass die Muskeln mit der Zeit schwächer werden. Diese allmähliche Schwächung ist das wichtigste erste Anzeichen der Erkrankung.
- Wenn Ihr Kind ein Säugling ist, kann es Ihnen seine Symptome nicht mitteilen, sodass Sie nach anderen Anzeichen von Muskelschwäche suchen müssen. Dazu gehören mangelnde Arm- oder Kopfbewegung, schweres Atmen und die Unfähigkeit, zu rollen oder zu kriechen.
- Es ist selten, aber SMA kann später im Leben beginnen, normalerweise um das 20. Lebensjahr. Diese Fälle sind normalerweise milder, können jedoch immer noch Probleme mit der Lebensqualität verursachen. Ein Erwachsener wird als erstes Symptom eine plötzliche, fortschreitende Muskelschwäche bemerken.
Schritt 2. Fehlendes Treten, Winken oder Armheben:
Bei schwächeren Muskeln kann Ihr Baby seine Arme oder Beine nicht sehr gut bewegen. Wenn sie nicht viel treten oder sich ausstrecken, könnte dies ein SMA-Zeichen sein.
Babys können normalerweise nach etwa 2 Monaten sanfte Arm- und Beinbewegungen ausführen, daher ist dies ein früher Meilenstein in der Entwicklung. Gehen Sie auf jeden Fall zum Kinderarzt, wenn sich Ihr Baby nicht richtig zu bewegen scheint
Schritt 3. Fehlende Kopfbewegung:
SMA beeinflusst und schwächt auch die Nackenmuskulatur. Ihr Baby ist möglicherweise nicht in der Lage, den Kopf von einer Seite zur anderen zu bewegen, um sich umzusehen, oder den Kopf selbst zu heben.
Babys sollten im Alter von etwa 2 Monaten in der Lage sein, den Kopf hochzuhalten. Wenn Ihr Baby Schwierigkeiten hat, den Kopf hochzuhalten, und es älter ist, ist dies ein Grund zur Besorgnis
Schritt 4. Schnelles Atmen:
SMA kann die Brustmuskulatur Ihres Kindes beeinträchtigen und das Atmen erschweren und beschleunigen. Möglicherweise bemerken Sie mehr Bewegung im Bauch Ihres Babys als in der Brust.
Menschen mit SMA benötigen möglicherweise nachts ein Beatmungsgerät, um ihnen beim Einschlafen zu helfen und Schlafapnoe zu verhindern
Schritt 5. Probleme beim Rollen oder Sitzen:
Babys mit SMA werden oft als „floppy“beschrieben, was bedeutet, dass sie sich nicht selbst aufrichten können. Da ihre Muskeln schwächer sind, können sie nicht normal sitzen oder rollen.
Babys lernen normalerweise im Alter von etwa 4 Monaten das Rollen und können mit etwa 6 Monaten sitzen. Wenn Ihr Baby diese Meilensteine nicht erreicht, könnte dies ein SMA-Symptom sein
Schritt 6. Reduzierte Rückenmuskulatur:
Atrophie bedeutet, dass die Muskeln an Größe abnehmen, sodass die Rückenmuskulatur Ihres Kindes sichtbar kleiner als normal sein kann. Der Rückgang ist progressiv, so dass die Rückenmuskulatur im Laufe der Zeit weiter schrumpft.
Schritt 7. Skoliose oder Wirbelsäulenverkrümmung
Bei schwächeren Rückenmuskeln kann die Wirbelsäule möglicherweise nicht gerade bleiben. In der Wirbelsäule Ihres Babys kann sich eine auffällige Krümmung, auch Skoliose genannt, entwickeln.
Skoliose von SMA kann bereits nach 8-9 Monaten beginnen, aber leichte Fälle können erst nach 6-8 Jahren auftreten
Schritt 8. Ständiges Fallen oder fehlendes Gleichgewicht:
SMA kann sich auch entwickeln, nachdem Ihr Kind bereits laufen kann. In diesem Fall werden Sie wahrscheinlich feststellen, dass sie nicht das Gleichgewicht halten oder gerade gehen können. Sie können oft fallen, auch ohne erkennbare Ursache.
SMA, das später, etwa 18 Monate, auftritt, wird als Typ III bezeichnet und ist normalerweise eine mildere Form
Methode 2 von 2: Medizinische Diagnose
Schritt 1. Pränataler Test:
Da SMA genetisch vererbt wird, könnte Ihr Baby gefährdet sein, wenn jemand in Ihrer Familie es hat. Ihr Arzt könnte in diesem Fall einen vorgeburtlichen Test vorschlagen. Für diesen Test sammelt der Arzt zum Testen Flüssigkeit oder Gewebe aus der Umgebung des Fötus. Wenn der Test auf SMA positiv ausfällt, planen Sie, sich um Ihr Baby zu kümmern, wenn es geboren wird.
- Der SMA-Test sucht nach dem Überlebensgen des Motoneurons 1 (SMN1). Wenn dieses Gen fehlt oder abnormal ist, ist der SMA-Test positiv.
- Dieser Test wird normalerweise um die 15-20 Schwangerschaftswochen durchgeführt, andere Tests können jedoch bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Schritt 2. Neugeborenenscreening:
Der Beginn der Behandlung vor dem Auftreten von SMA-Symptomen führt im Allgemeinen zu besseren Ergebnissen, daher ist das Neugeborenen-Screening sehr wichtig. Bitten Sie Ihren Arzt bei der Geburt Ihres Babys, den Gentest auf SMA durchzuführen, insbesondere wenn Sie eine Familienanamnese haben. Auf diese Weise können Sie bei Bedarf frühzeitig mit der Behandlung beginnen.
- Das Screening ist normalerweise ein Bluttest, der das SMN1-Gen überprüft.
- In einigen US-Bundesstaaten ist dieser Test gesetzlich vorgeschrieben, sodass Ihr Baby möglicherweise automatisch getestet wird.
- Wenn Sie bereits ein vorgeburtliches Screening auf SMA hatten, braucht Ihr Baby es bei der Geburt möglicherweise nicht mehr. Fragen Sie Ihren Arzt, was am besten ist.
Schritt 3. Kleinkindtests:
Wenn Ihr Kind noch nie ein SMA-Screening hatte und eines der Symptome wie Muskelschwäche zeigt, ist es sehr wichtig, es testen zu lassen. Bringen Sie sie zum SMA-Screening und wenn der Test positiv ausfällt.
Dies ist der gleiche Test, den der Arzt bei einem Neugeborenen durchführen wird. Es ist ein Bluttest, um nach dem SMN1-Gen zu suchen
Endeffekt
- Suchen Sie bei Babys nach Anzeichen einer spinalen Muskelatrophie (SMA), indem Sie auf Dinge wie einen Mangel an Kopf- oder Armbewegungen, schweres oder schnelles Atmen und Nichterreichen von Meilensteinen beim Rollen oder Krabbeln achten.
- Möglicherweise stellen Sie auch fest, dass der Rücken Ihres Babys kleiner als normal ist, was mit der Zeit immer deutlicher wird.
- Die geschwächte Rückenmuskulatur Ihres Babys kann auch zu einer gekrümmten Wirbelsäule oder Skoliose führen.
- Sie können Ihren Arzt bitten, Ihr Baby als Neugeborenes auf SMA zu testen, aber an vielen Orten wird dieser Test automatisch durchgeführt.
- SMA kann manchmal später im Leben auftreten, aber wenn das passiert, ist es normalerweise ein milderer Fall als bei Neugeborenen.
