Unabhängig davon, ob Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft erwägen, kann Ihnen ein Test helfen, um festzustellen, ob Sie Träger einer genetischen Erkrankung sind oder ob Ihr Partner Träger einer genetischen Krankheit ist. „Träger“zu sein bedeutet, dass Sie, auch wenn Sie keine Anzeichen einer Krankheit zeigen, eine Krankheit auf Ihr Kind übertragen können, obwohl Sie keine Krankheitssymptome haben. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger eines bestimmten Gens sind, erhöht sich das Risiko, dass Ihre Nachkommen dieses Gen vollständig exprimieren. Trägergenetische Screenings sind heute ein üblicher Bestandteil der Vor- oder Frühschwangerschaftsvorsorge. Sie können wählen, ob Sie auf mehr als 100 Genmutationen gescreent werden möchten. Entscheiden Sie, welche Art von Test Sie durchführen möchten, unterziehen Sie sich dem einfachen Test und wählen Sie dann basierend auf den Ergebnissen, wie Sie fortfahren möchten.
Schritte
Methode 1 von 3: Entscheiden, ob Sie sich testen lassen sollten
Schritt 1. Lassen Sie sich, wenn möglich, vor einer Schwangerschaft untersuchen
Im Idealfall sollten Sie sich vor einer Schwangerschaft einem genetischen Screening für Träger unterziehen. Ihr Arzt sollte Ihnen und Ihrem Partner dies bei Ihrem Besuch vor der Empfängnis anbieten; wenn nicht, fragen Sie gezielt danach. Informieren Sie sich über Ihre familiäre Gesundheitsgeschichte, damit Sie Ihre Risiken verstehen können. Auf diese Weise können Sie entscheiden, ob Sie eine Schwangerschaft anstreben und auf die sicherste Weise vorgehen.
Schritt 2. Informieren Sie sich über die Krankengeschichte Ihrer Familie
Einige schwere Krankheiten können auf Ihr Kind übertragen werden, auch wenn Sie keine Symptome haben; oft ist ein anderer in Ihrer Familie erkrankt. Finden Sie die Krankengeschichte Ihrer Eltern, Großeltern und Geschwister heraus. Suchen Sie in Ihrer Familienanamnese nach den folgenden Bedingungen:
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Thalassämie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Canavan-Krankheit
- Familiäre Dysautonomie
- Familiärer Hyperinsulinismus
- Gaucher-Krankheit
- Fragiles X-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Turner-Syndrom
Schritt 3. Wenn nötig, lassen Sie Ihren Partner testen
Trägergenetische Screenings suchen nach rezessiven Krankheiten – damit Ihr Kind die Krankheit erben kann, muss es das Krankheitsgen von beiden Elternteilen bekommen. Das heißt, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das Gen für eine Krankheit tragen, auch wenn Sie keine Symptome davon haben, hat Ihr Kind eine Chance von 1 zu 4, mit der Krankheit geboren zu werden. Wenn Sie möchten, können sich beide Elternteile gemeinsam testen lassen.
Ein üblicher Ansatz besteht darin, zuerst einen Partner zu screenen und dann den anderen nur dann zu screenen, wenn der erste Krankheitsgene trägt. Wenn nur ein Elternteil Träger ist, erbt das Kind die Krankheit nicht
Schritt 4. Wählen Sie zwischen Risiko- und erweitertem Trägerscreening
Normalerweise werden Menschen nur auf Krankheiten untersucht, für die sie ein höheres Risiko haben. Dies basiert auf ethnischer Zugehörigkeit und Familiengeschichte. Dieser Ansatz ist jedoch begrenzt, da viele Menschen gemischter Abstammung sind, adoptiert sind oder ihre Familiengeschichte nicht kennen. Ziehen Sie in diesem Fall ein erweitertes Trägerscreening in Betracht. Sie werden auf über 100 verschiedene Krankheiten getestet und nicht nur auf das, was Sie speziell gefährdet sind.
Schritt 5. Wägen Sie die Vor- und Nachteile eines genetischen Screenings ab
Es gibt Vor- und Nachteile, sich einem genetischen Screening zu unterziehen, und es ist wichtig, diese sorgfältig abzuwägen, bevor Sie sich entscheiden.
- Einige der Vorteile eines Tests könnten darin bestehen, Ihre Angst vor der Weitergabe einer bestimmten Krankheit an Ihre Nachkommen zu verringern, die Möglichkeit zu haben, Ihren Lebensstil zu ändern, wenn Sie wissen, dass Sie gefährdet sind, und Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob Sie mit der Familienplanung vorankommen möchten.
- Einige der negativen Aspekte können eine starke emotionale Reaktion sein, wie Wut, Schuld, Depression oder Angst, eine bestimmte Krankheit zu bekommen oder weiterzugeben. Sie könnten auch den finanziellen Aspekt als negativ sehen, da viele Versicherungsunternehmen die Tests nicht übernehmen.
Methode 2 von 3: Abschluss des Screenings
Schritt 1. Fragen Sie Ihre Versicherungsgesellschaft, ob das Verfahren abgedeckt ist
Einige amerikanische Versicherungsgesellschaften betrachten das genetische Screening als Teil der Schwangerschaftsvorsorge, andere betrachten es als optional. Rufen Sie Ihre Krankenkasse an und erkundigen Sie sich, ob sie das genetische Screening von Trägern übernimmt. Wenn ja, ist es für Sie möglicherweise kostenlos. Wenn nicht, können die Kosten aus eigener Tasche mehrere hundert Dollar betragen.
Die Kosten und die Verfügbarkeit von Vorführungen können je nach Land variieren. Fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Krankenkasse nach Details zu Kosten und Zahlungsmöglichkeiten
Schritt 2. Suchen Sie ein Testzentrum
Höchstwahrscheinlich kann Ihr Arzt oder Gynäkologe den Test in seiner Praxis durchführen. Wenn nicht, sind sie wahrscheinlich mit lokalen Fachleuten vertraut, die das Screening durchführen können. Bitten Sie um Vorschläge; sie können sogar eine Empfehlung abgeben.
- Medizinische Genetik-Programme bieten auch Träger-Screenings an.
- Einige Unternehmen bieten Versanddienstleistungen an. Wegen des Risikos von Benutzerfehlern ist es besser, den Test von einem Fachmann durchführen zu lassen. Die Ergebnisse sollten immer von einem geschulten Arzt gelesen werden.
Schritt 3. Geben Sie eine Blut- oder Speichelprobe ab
Der Test selbst ist relativ einfach, leicht und schmerzlos. Sie werden gebeten, eine Blut- oder Speichelprobe abzugeben. Ihre Gene werden aus dieser Probe ausgewertet.
Sie erhalten Ergebnisse in etwa 2 Wochen
Methode 3 von 3: Umgang damit, ein Träger zu sein
Schritt 1. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater
Sie können sich verärgert fühlen, wenn Sie und Ihr Partner Träger einer Krankheit sind. Bevor Sie wichtige Entscheidungen über die Erziehung treffen, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Sie können Ihnen helfen, die Krankheit und Ihre Möglichkeiten für die Geburt zu verstehen.
Hilfe bei der Auswahl eines genetischen Beraters in den USA finden Sie auf der Website nsgc.org. Sie bieten auch eine internationale Kontaktliste
Schritt 2. Konsultieren Sie einen medizinischen Genetiker
Medizinische Genetiker sind speziell in der Genetik ausgebildete Ärzte. Sie können ein wertvolles Werkzeug sein, wenn Sie Ihre Familienplanung in Betracht ziehen oder eine möglicherweise schwierige Schwangerschaft bewältigen. Bitten Sie Ihren Gynäkologen oder genetischen Berater um eine Überweisung.
Sie können einen medizinischen Genetiker in den USA über ein Online-Tool des American College of Medical Genetics and Genomics finden. Möglicherweise gibt es in Ihrem Land andere Suchmaschinen, versuchen Sie es also mit einer Online-Suche
Schritt 3. Erforschen Sie, wie Sie mit anderen Mitteln schwanger werden
Wenn Sie erfahren, dass Sie Trägerin sind, bevor Sie schwanger werden, sollten Sie erwägen, auf nicht-traditionelle Weise schwanger zu werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über künstliche Befruchtung oder In-vitro-Fertilisation. Es wird Sperma von einem Nicht-Träger-Spender verwendet, um das Risiko einer Übertragung der Krankheit, die Sie und Ihr Partner tragen, auszuschließen. Wenn Sie sich für IVF entscheiden, stellen Sie sicher, dass eine genetische Präimplantationsdiagnostik vorliegt.
Schritt 4. Denken Sie darüber nach, ein Kind zu adoptieren
Manche Paare entscheiden sich dafür, keine Kinder zu bekommen, wenn sie das Gen für eine schwere Krankheit tragen. Erwägen Sie stattdessen, ein Kind zu adoptieren. Viele Kinder auf dieser Welt brauchen ein liebevolles Zuhause und Adoptiveltern haben mehr Möglichkeiten als je zuvor.
Schritt 5. Führen Sie die Diagnosetests durch
Wenn Sie schwanger sind und feststellen, dass Sie eine Trägerin sind, ziehen Sie in Erwägung, diagnostische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen zu lassen. Sagen Sie dem Arzt, nach welchem Krankheitsgen Sie suchen, und er kann feststellen, ob Ihr Kind diese Gene hat. Wenn Sie frühzeitig wissen, dass Ihr Kind an der Krankheit leidet, können Sie es so schnell wie möglich behandeln lassen.
- Amniozentese testet das Fruchtwasser in Ihrer Gebärmutter und wird normalerweise zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- CVS testet Zellen aus Ihrer Plazenta. Sie kann vor der Amniozentese durchgeführt werden, etwa in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche.
