Das Turner-Syndrom (TS) ist eine relativ seltene Erkrankung, die nur Frauen betrifft und durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht wird. Es kann eine Vielzahl von körperlichen und entwicklungsbedingten Herausforderungen verursachen, aber eine frühzeitige Erkennung und kontinuierliche Behandlung ermöglichen den meisten Frauen mit dieser Erkrankung ein im Allgemeinen gesundes und unabhängiges Leben. Mehrere verräterische körperliche Anzeichen, die bereits im Mutterleib und noch im Teenageralter auftreten können, weisen oft auf TS hin, aber nur eine genetische Analyse kann die Erkrankung diagnostizieren. Lernen Sie die Anzeichen, auf die Sie achten müssen, und Sie können dazu beitragen, dass das Turner-Syndrom umgehend diagnostiziert und behandelt wird.
Schritte
Teil 1 von 3: Identifizierung von fetalem und neugeborenem TS
Schritt 1. Führen Sie einen Ultraschall durch, um nach pränatalen Indikatoren zu suchen
Viele Fälle von TS werden versehentlich entdeckt, während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet. Ein typischer pränataler Ultraschall kann oft mehrere Indikatoren für den Zustand aufdecken, obwohl für die Diagnose von TS spezifische Tests erforderlich sind.
- Lymphödeme, eine Schwellung des Körpergewebes, sind ein häufiger pränataler Indikator für TS und können oft im Ultraschall erkannt werden. Wenn es erkannt wird, kann ein Test auf TS gerechtfertigt sein.
- Ein Lymphödem im Nacken ist ein starker Indikator für TS. Andere häufige pränatale Indikatoren sind spezifische Herz- und Nierenanomalien.
- Bestimmte im fetalen Ultraschall festgestellte Anomalien erfordern eine Karyotypanalyse des fetalen Nabelschnurbluts oder des Blutes von Neugeborenen, um auf TS zu prüfen.
Schritt 2. Identifizieren Sie Anzeichen von TS im frühen Leben
Wenn es nicht im Mutterleib entdeckt wird, sind viele Fälle von TS bereits nach der Geburt eines weiblichen Kindes eindeutig indiziert. Wenn diese körperlichen Indikatoren bei der Geburt oder im frühen Leben vorhanden sind, sollten Gentests durchgeführt werden, um eine TS zu bestätigen oder auszuschließen.
- Wenn sie nicht im Mutterleib entdeckt werden, sind Lymphödeme oder Herz- oder Nierenanomalien nach der Geburt mögliche Anzeichen von TS.
- Darüber hinaus können Neugeborene mit TS eines oder mehrere der folgenden Symptome aufweisen: breite oder netzartige Hälse; kleiner Unterkiefer; breite Brust ("Schildkisten") mit weit auseinander stehenden Brustwarzen; kurze Finger und Zehen; nach oben gedrehte Fingernägel; unterdurchschnittliche Höhe und Wachstumsrate; und andere mögliche Anzeichen.
Schritt 3. Diagnose von TS mittels Karyotyp-Test
Der Karyotyp-Test ist eine Chromosomenanalyse, die die Anomalie erkennt, die TS verursacht. Für neugeborene Mädchen reicht eine einfache Blutabnahme aus, um mit dem Testverfahren zu beginnen. Karyotyp-Tests sind bei der Diagnose von TS sehr genau.
Bei Föten, die sich noch im Mutterleib befinden, wird nach einem Ultraschall, der auf eine mögliche TS hinweist, normalerweise das Blut der Mutter untersucht, das Spuren von fötaler DNA enthält. Wenn dies auch auf TS hinweist, kann eine Untersuchung einer Probe der Plazenta oder des Fruchtwassers den Zustand bestätigen
Teil 2 von 3: Diagnose von TS bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen
Schritt 1. Achten Sie auf eine Wachstumsrate, die weit unter dem Durchschnitt liegt
In einigen wenigen Fällen treten Anzeichen von TS erst im Teenageralter oder sogar im frühen Erwachsenenalter auf. Ein Weibchen, das durchweg weit unter dem Durchschnitt liegt oder nie einen "Wachstumsschub" zu erleben scheint, kann von einem TS-Test profitieren.
Im Allgemeinen kann ein Test auf TS gerechtfertigt sein, wenn ein Mädchen im Teenageralter 20 cm oder mehr unter dem Durchschnitt liegt
Schritt 2. Achten Sie darauf, ob Anzeichen für den Beginn der Pubertät fehlen
Die meisten Frauen mit TS haben eine Ovarialinsuffizienz, die Unfruchtbarkeit verursacht und den Beginn der Pubertät verhindert. Dieses Versagen kann früh im Leben oder im Laufe der Zeit auftreten, so dass es möglicherweise erst im Teenageralter sichtbar wird.
Wenn es bei einem Mädchen im Teenageralter wenig Anzeichen für den Beginn der Pubertät gibt - Körperbehaarung, Brustentwicklung, Menstruation, sexuelle Reifung usw. -, sollte TS als eine starke Möglichkeit in Betracht gezogen werden
Schritt 3. Suchen Sie nach spezifischen Lern- und sozialen Schwierigkeiten
TS kann auch die geistige und emotionale Entwicklung einiger Frauen beeinflussen, und diese Auswirkungen sind in der frühen Kindheit möglicherweise nicht so deutlich. Wenn ein Mädchen jedoch als Teenager oder junger Erwachsener soziale Schwierigkeiten hat, weil sie die Emotionen und Reaktionen anderer nicht "lesen" kann, sollte TS in Betracht gezogen werden.
Darüber hinaus können jugendliche Mädchen mit TS eine besondere Lernbehinderung in Bezug auf räumliche Konzepte haben. Dies kann zum Beispiel deutlicher werden, wenn der Mathematikunterricht immer fortgeschrittener wird. Das bedeutet natürlich nicht, dass jedes Mädchen, das Probleme im Mathematikunterricht hat, TS hat, aber es kann eine Überlegung wert sein, wenn andere Faktoren vorhanden sind
Schritt 4. Suchen Sie einen Arzt auf, um Ihren Verdacht zu bestätigen
Nur weil ein Mädchen besonders klein ist, Nierenprobleme hat, einen niedrigen Haaransatz im Nacken hat oder die Pubertät im typischen Altersbereich noch nicht begonnen hat, heißt das nicht, dass sie TS hat. Visuelle Hinweise und häufige Symptome können nur auf TS hinweisen; eine medizinische Diagnose durch Gentests ist die einzige Möglichkeit, den Zustand zu bestätigen.
- Karyotyp-Gentests zur genauen Diagnose von TS erfordern nur eine Blutabnahme und eine Wartezeit von ein oder zwei Wochen auf die Laborergebnisse. Es ist einfach und sehr genau.
- Die meisten Fälle von TS werden vor oder kurz nach der Geburt entdeckt und diagnostiziert, aber wenn Sie einen nicht diagnostizierten Fall vermuten, holen Sie umgehend eine ärztliche Meinung ein. Je früher der Zustand bestätigt wird (sofern vorhanden), desto früher können wichtige Behandlungen beginnen. Eine rechtzeitige Einnahme von Wachstumshormonen kann beispielsweise einen signifikanten Unterschied in der endgültigen Größe einer Frau mit TS ausmachen.
Teil 3 von 3: TS verstehen und damit umgehen
Schritt 1. Erkenne, dass TS ein zufälliges Ereignis ist
TS wird durch ein fehlendes, teilweise fehlendes oder abnormales „X“-Chromosom bei einer Frau verursacht. Alles deutet darauf hin, dass dies ein zufälliges Entwicklungsereignis ist und die Familienanamnese keine Rolle spielt. Dies bedeutet zum Beispiel, dass Sie kein zweites Kind mit TS mehr bekommen, wenn Sie bereits eines mit der Krankheit haben.
- Ein Mann bekommt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater; Ein Weibchen bekommt zwei X, eines von jedem Elternteil. Bei Frauen mit TS fehlt jedoch entweder eines der X (Monosomie); ein X haben, das beschädigt ist oder teilweise fehlt (Mosaik); oder Spuren von Y-chromosomalem Material eingemischt haben.
- TS tritt weltweit bei etwa 1 von 2.500 weiblichen Geburten auf. Dieses Verhältnis ist jedoch bei fehl- und totgeborenen Weibchen viel höher, bei denen TS eine bedeutende Rolle spielen kann. Testverbesserungen bedeuten auch, dass ein unbestimmtes (aber wahrscheinlich höheres) Verhältnis von Föten mit TS abgebrochen wird.
Schritt 2. Bereiten Sie sich auf eine Reihe möglicher medizinischer und entwicklungspolitischer Herausforderungen vor
Abgesehen von den typischen Auswirkungen auf das körperliche Wachstum und die reproduktive Entwicklung sind die möglichen Auswirkungen von TS weitreichend und können von Person zu Person stark variieren. Die genaue Natur der X-Chromosom-Anomalie und eine Vielzahl anderer Faktoren bestimmen, wie sich TS auf eine Frau auswirkt. Erwarten Sie jedoch, sich zahlreichen Herausforderungen zu stellen.
Komplikationen, die sich aus TS ergeben, können umfassen, sind aber keineswegs beschränkt auf: Herz- und Nierendefekte; erhöhte Risiken für Diabetes und Bluthochdruck; Schwerhörigkeit; Seh-, Zahn- und Skelettprobleme; Immunstörungen wie eine Unterfunktion der Schilddrüse; Unfruchtbarkeit (in fast allen Fällen) oder erhebliche Schwangerschaftskomplikationen; und psychische Zustände wie ADHS
Schritt 3. Führen Sie regelmäßige Tests auf allgemeine gesundheitliche Auswirkungen durch
Bei Frauen mit TS ist die Wahrscheinlichkeit von angeborenen Herzfehlern um 30 % höher und die Wahrscheinlichkeit von Nierenanomalien um 30 % höher. Alle Frauen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten sich daher einer Herzuntersuchung und einem Nierenultraschall unterziehen und sich weiterhin regelmäßig von Spezialisten in diesen Bereichen untersuchen lassen.
- Eine Frau mit TS sollte sich neben anderen von ihrem medizinischen Team empfohlenen Tests und Untersuchungen auch regelmäßigen Blutdruck-, Schilddrüsen- und Hörtests unterziehen.
- Das Management von TS erfordert eine regelmäßige und kontinuierliche medizinische Versorgung durch ein Team von Fachärzten aus verschiedenen Bereichen, was eine entmutigende Aussicht sein kann; In den meisten Fällen wird dieser teamorientierte Ansatz es Frauen mit TS jedoch ermöglichen, ein weitgehend unabhängiges und gesundes Leben zu führen.
Schritt 4. Lebe dein Leben mit TS
Eine Turner-Syndrom-Diagnose, ob vor der Geburt oder im frühen Erwachsenenalter, ist alles andere als ein Todesurteil. Frauen mit TS sind genauso in der Lage, ein langes, aktives und erfülltes Leben zu führen wie alle anderen. Die richtige Diagnose und Behandlung sind jedoch unerlässlich, um diese Möglichkeit zu verwirklichen.
- Behandlungen für TS umfassen normalerweise eine Wachstumshormontherapie, um die Endgröße zu erhöhen; Östrogentherapie, um die körperliche und sexuelle Entwicklung im Zusammenhang mit der Pubertät anzuregen; und Symptombehandlungen (wie bei einer Herz- oder Nierenerkrankung).
- Fruchtbarkeitsbehandlungen können es Frauen mit TS in einigen Fällen ermöglichen, Kinder zu gebären, aber die meisten Frauen mit dieser Erkrankung bleiben unfruchtbar. Ein normales, aktives Sexualleben ist unabhängig vom Fruchtbarkeitsstatus fast immer möglich.
