Fanconi-Anämie (FA) ist eine Erbkrankheit, die aus beschädigtem Knochenmark entsteht, dem matschigen Gewebe in Ihren Knochen, das Blutzellen produziert. Dieser Schaden stört die Produktion von Blutzellen und kann ernsthafte Gesundheitsprobleme wie Leukämie, eine Art von Blutkrebs, verursachen. Obwohl die Fanconi-Anämie eine blutbedingte Erkrankung ist, kann sie auch die Organe, Gewebe und Systeme des Körpers beeinträchtigen und das Krebsrisiko einer Person erhöhen. Die Krankheit wird in der Regel vor dem 12. Lebensjahr diagnostiziert, kann jedoch im Säuglingsalter und sogar vor der Geburt festgestellt werden.
Schritte
Methode 1 von 3: Vor oder bei der Geburt nach Anzeichen suchen
Schritt 1. Kennen Sie die genetische Vorgeschichte Ihrer Familie
Fanconi-Anämie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Wenn also jemand in Ihrer Familie eine Anämie in der Vorgeschichte hat, haben Sie möglicherweise das Gen. Fanconi-Anämie wird von einem rezessiven Gen übertragen, was bedeutet, dass beide Eltern das Gen haben und an ihr Kind weitergeben müssen, damit eine Person die Krankheit bekommt. Da es sich um ein rezessives Gen handelt, können beide Eltern Träger sein und die Krankheit nicht haben.
Schritt 2. Lassen Sie sich auf das Gen testen
Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie das Gen für die Fanconi-Anämie tragen, können Sie mehrere Tests bei einem Genetiker durchführen lassen. Wenn keiner der Elternteile das Gen trägt, können ihre Kinder keine Fanconi-Anämie bekommen. Selbst wenn beide Elternteile das Gen haben, besteht die Chance, dass das Kind eine Fanconi-Anämie bekommt, nur eins zu vier.
- Der häufigste Test ist ein genetischer Mutationstest. Ein Genetiker nimmt eine Hautprobe und sucht nach Mutationen (abnormale Veränderungen in Ihren Genen), die mit einer Fanconi-Anämie in Verbindung stehen.
- Bei einem Chromosomenbruchtest wird Blut aus dem Arm entnommen und die Zellen mit speziellen Chemikalien behandelt. Diese Zellen werden dann beobachtet, um zu sehen, ob sie auseinanderbrechen. Bei der Fanconi-Anämie werden Chromosomen leichter brechen und neu angeordnet als bei normalen Menschen. Dieser Test ist der einzig sichere Weg, um festzustellen, ob jemand das Gen für FA hat. Es ist ein anspruchsvoller Test und kann nur an wenigen Zentren durchgeführt werden.
Schritt 3. Testen Sie einen Fötus auf das Gen
Es gibt zwei Tests für einen sich entwickelnden Fötus: Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese. Beide Tests werden in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt.
- CVS wird 10 bis 12 Wochen nach der letzten Periode einer schwangeren Frau durchgeführt. Der Arzt führt einen dünnen Schlauch durch die Vagina und den Gebärmutterhals bis zur Plazenta ein. Sie wird eine Gewebeprobe von der Plazenta durch sanftes Absaugen entfernen. Ein Labor testet dann die Probe auf genetische Defekte.
- Die Amniozentese wird 15 bis 18 Wochen nach der letzten Periode einer schwangeren Frau durchgeführt. Der Arzt wird mit einer Nadel eine kleine Menge Flüssigkeit aus dem Beutel um den Fötus entnehmen. Ein Techniker testet dann Chromosomen aus der Probe, um zu sehen, ob sie die fehlerhaften Gene haben.
Schritt 4. Suchen Sie nach den Symptomen einer Fanconi-Anämie
Nach der Geburt des Kindes sollten Sie nach bestimmten körperlichen Defekten suchen, die auf eine Fanconi-Anämie hinweisen. Einige davon können Sie selbst sehen, während andere einen Arzt zur Überprüfung benötigen.
- FA kann zu fehlenden, seltsam geformten oder drei oder mehr Daumen führen. Armknochen, Hüften, Beine, Hände und Zehen bilden sich möglicherweise nicht vollständig oder normal. Menschen mit FA können Skoliose oder eine gekrümmte Wirbelsäule haben.
- Augen, Augenlider und Ohren haben möglicherweise keine normale Form. Kinder mit FA können auch taub geboren werden.
- Etwa 75 % der Patienten mit Fanconi-Anämie haben mindestens einen Geburtsfehler.
- Ein Kind mit FA kann eine Niere fehlen oder Nieren haben, die nicht normal geformt sind.
- FA kann auch angeborene Herzfehler verursachen. Am häufigsten ist ein Ventrikelseptumdefekt (VSD), ein Loch oder ein Defekt im unteren Teil der Wand, der die linke und rechte Herzkammer trennt.
Methode 2 von 3: Auf der Suche nach Anzeichen während der Kindheit oder später
Schritt 1. Suchen Sie nach Flecken pigmentierter Haut
Sie werden flache Flecken hellbrauner Haut finden wollen, die als "Café au lait" (französisch für "Kaffee mit Milch") bezeichnet werden. Es kann auch hellere Hautstellen (Hypopigmentierung) geben.
Schritt 2. Suchen Sie nach häufigen Kopf- und Gesichtsanomalien
Dazu gehören ein kleiner oder großer Kopf, ein kleiner Unterkiefer, ein vogelähnliches Gesicht, eine schräge, vorstehende Stirn usw. Einige Patienten haben einen niedrigen Haaransatz und einen Nacken mit Schwimmhäuten.
Sie können auch deformierte Augen, Augenlider und Ohren finden. Als Folge dieser Defekte kann der FA-Kranke Probleme mit seinem Hör- oder Sehvermögen haben
Schritt 3. Suchen Sie nach Skelettdefekten
Der Daumen kann fehlen oder verformt sein. Arme, Unterarme, Oberschenkel und Beine können kurz, gebogen oder anormal geformt sein. Hände und Füße können eine abnormale Anzahl von Knochen aufweisen, und einige Patienten haben sechs Finger.
Wirbelsäule und Wirbel sind häufige Stellen für Skelettdefekte. Dazu gehören eine gekrümmte Wirbelsäule, die als Skoliose bekannt ist, abnorme Rippen und Wirbel oder zusätzliche Wirbel
Schritt 4. Suchen Sie bei Männern und Frauen nach Genitaldefekten
Da Männer und Frauen unterschiedliche Genitalsysteme haben, müssen Sie natürlich nach unterschiedlichen Anzeichen suchen.
- Männliche Genitaldefekte können eine Unterentwicklung aller Genitalorgane, einen kleinen Penis, Hodenhochstand, eine Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis, Phimose (abnorme Enge der Vorhaut, die ein Zurückziehen über die Eichel verhindert), kleine Hoden und eine verminderte Produktion von Spermien umfassen zur Unfruchtbarkeit.
- Weibliche Genitaldefekte umfassen eine fehlende, sehr enge oder rudimentäre Vagina oder Gebärmutter und eine Schrumpfung der Eierstöcke.
Schritt 5. Suchen Sie nach zusätzlichen Entwicklungsproblemen
Ein Baby kann aufgrund einer unzureichenden Ernährung im Mutterleib ein niedriges Geburtsgewicht haben. Das Kind wächst möglicherweise nicht normal und ist kleiner und dünner als gleichaltrige Kinder. Jede Art von Anämie führt zu einer unzureichenden Sauerstoffversorgung verschiedener Gewebe, was bedeutet, dass der Patient im Allgemeinen unterernährt ist. Eine schlechte Entwicklung des Gehirns kann einen niedrigen IQ oder Lernschwierigkeiten bedeuten.
Schritt 6. Achten Sie auf die klassischen Anzeichen einer Anämie
Die Fanconi-Anämie ist eine Art von Anämie, die viele Symptome anderer Formen der Krankheit teilt. Darunter zu leiden bedeutet nicht unbedingt, dass eine Fanconi-Anämie die Ursache ist, aber es ist möglich.
- Müdigkeit ist das Hauptsymptom der Anämie. Sie entsteht, weil die Sauerstoffzufuhr, die zur Verbrennung von Nährstoffen in den Zellen und zur Energiegewinnung benötigt wird, reduziert wird.
- Anämie bedeutet auch, dass die roten Blutkörperchen (RBCs) reduziert sind. Ihre Haut wird bei Anämie blass, weil Erythrozyten für die rote Farbe des Blutes und damit für den rosa Farbton der Haut verantwortlich sind.
- Anämie verursacht eine erhöhte Herzleistung und damit die Blutversorgung des Gewebes, um eine schlechte Sauerstoffversorgung zu kompensieren. Dies kann das Herz ermüden und zu Herzversagen führen. In diesem Zustand entwickelt das Kind einen Husten mit schaumigem Schleim, Kurzatmigkeit (insbesondere im Liegen) oder ein Anschwellen des Körpers.
- Andere Symptome einer Anämie sind Schwindel, Kopfschmerzen (aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn) und kalte und klamme Haut.
Schritt 7. Identifizieren Sie Anzeichen von reduzierten weißen Blutkörperchen
Weiße Blutkörperchen (WBCs) bilden das natürliche Abwehrsystem des Körpers gegen verschiedene Infektionen. Wenn das Knochenmark versagt, kommt es zu einer reduzierten Leukozytenproduktion und einem Verlust dieser natürlichen Abwehr. Das Kind wird leicht Infektionen durch Organismen entwickeln, denen normale Menschen widerstehen können. Diese Infektionen dauern oft länger und sind schwer zu behandeln.
Kinder, bei denen in einem frühen Alter Krebs diagnostiziert wird, sollten auf Fanconi-Anämie untersucht werden
Schritt 8. Achten Sie auf Anzeichen von reduzierten Blutplättchen
Blutplättchen werden für die Blutgerinnung benötigt. Bei Thrombozytenmangel bluten kleine Schnitte und Wunden länger. Das Kind kann auch leicht blaue Flecken bekommen oder Petechien haben. Diese kleinen roten oder violetten Flecken auf der Haut sind das Ergebnis von Blutungen aus kleinen Gefäßen, die unter der Haut verlaufen.
Wenn die Thrombozytenzahl kritisch reduziert ist, kann es zu spontanen Blutungen aus Nase, Mund oder Verdauungstrakt und in den Gelenken kommen. Dies ist eine ernste Erkrankung, die dringend ärztliche Hilfe erfordert
Methode 3 von 3: Eine Diagnose bekommen
Schritt 1. Sprechen Sie mit einem Arzt
Diese Anzeichen sind nur Symptome, die darauf hindeuten, dass eine Person eine Fanconi-Anämie haben könnte. Nur ein Arzt kann einen Test veranlassen, um festzustellen, ob diese Person tatsächlich an der Krankheit leidet. Bevor Sie einen Test durchführen, sollte der Arzt alle anderen Bedingungen kennen, die ihn beeinflussen könnten. Dazu gehören Familienanamnese, Medikamente, kürzlich durchgeführte Bluttransfusionen oder andere Krankheiten.
Schritt 2. Lassen Sie sich auf aplastische Anämie testen
Fanconi-Anämie ist eine Art von aplastischer Anämie, was bedeutet, dass das Knochenmark geschädigt ist und Blutzellen nicht richtig produziert. Um zu testen, muss der Arzt Blut abnehmen, normalerweise aus dem Arm. Dieses Blut wird dann unter einem Mikroskop analysiert, um entweder ein komplettes Blutbild (CBC) oder eine Retikulozytenzahl zu erstellen.
- Bei einem CBC wird eine Blutprobe auf einen Objektträger ausgestrichen und unter einem Mikroskop betrachtet. Ein Arzt wird dann die Anzahl der Zellen zählen und sicherstellen, dass die richtigen Mengen an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen vorhanden sind. Bei aplastischer Anämie wird der Arzt die roten Blutkörperchen untersuchen, um zu sehen, ob ihre Anzahl stark reduziert, ihre Größe erhöht ist und ob viele abnorm geformte Zellen vorhanden sind.
- Bei einer Retikulozytenzählung wird der Arzt das Blut unter einem Mikroskop betrachten und die Retikulozyten zählen. Dies sind unmittelbare Vorläufer von Erythrozyten. Ihr Prozentsatz im Blut kann darauf hindeuten, wie gut das Knochenmark Blutzellen produziert. Bei aplastischer Anämie wird dieser Wert stark reduziert, fast nahe Null.
Schritt 3. Stimmen Sie einem zytometrischen Durchflusstest zu
Der Arzt wird ein paar Zellen aus der Haut nehmen und diese Zellen in einer chemischen Umgebung künstlich wachsen lassen. Wenn die Probe FA enthält, hört die Kultur in einer abnormalen Phase auf zu wachsen, die der Tester sieht.
Schritt 4. Unterziehen Sie eine Knochenmarkpunktion
Bei diesem Test wird ein Teil Ihres Knochenmarks entnommen, sodass es direkt getestet werden kann. Nachdem die Haut mit einer Lokalanästhesie betäubt wurde, wird der Arzt eine dicke und breite Metallnadel in einen Knochen stechen, normalerweise das Schienbein, den oberen Teil des Brustbeins oder das Hüftbein.
- Wenn die Person ein Kind ist oder nicht kooperativ ist, kann der Arzt eine Vollnarkose verwenden, um sie wegen der Nadel einzuschläfern.
- Auch mit Narkose ist der Eingriff noch recht schmerzhaft. Es gibt viele Nerven im Knochen, bei denen eine Lokalanästhesie mit normalen Nadeln nicht verabreicht werden kann.
- Nach dem Einführen der Nadel bis zu einer bestimmten Tiefe wird eine Spritze an der Nadel befestigt und der Kolben wird vorsichtig gezogen. Die austretende gelbliche Flüssigkeit ist Knochenmark. Die Flüssigkeit wird dann getestet, um zu sehen, ob genügend Blutzellen produziert werden. Die Schmerzen verschwinden in der Regel bald nach dem Zurückziehen der Nadel.
- Manchmal kann das Knochenmark bei längerer Inaktivität fest und faserig werden. In diesem Fall kommt während der Nadelaspiration, die als "trockenes Abstich" bezeichnet wird, nichts heraus.
Schritt 5. Lassen Sie eine Knochenmarkbiopsie durchführen
Wenn der Patient einen "trockenen Stich" hat, wird der Arzt wahrscheinlich eine Knochenmarkbiopsie durchführen, um den genauen Zustand des Marks zu sehen. Das Verfahren ist ähnlich der Aspiration, diesmal mit einer breiteren Nadel und dem Herausschneiden eines Stücks Knochenmarkgewebe. Das Gewebe wird dann unter dem Mikroskop untersucht, um den Prozentsatz der beschädigten Zellen zu testen.
